Nível de dificuldade: Difícil
Dica do professor: A disgenesia gonadal pura caracteriza-se pela deficiência ovárica primária que leva ao aparecimento de uma falência ovárica prematura em indivíduos do sexo feminino (46,XX). Ela ocorre por desenvolvimento insuficiente das gonadas ou devido à resistência à estimulação com gonadotrofina. Com isso, os indivíduos afetados apresentam, durante a adolescência ou em idade adulta jovem, um atraso ou ausência dos sinais pubertários, resultando em amenorreia primária. Nesses casos. os genitais internos e externos estão desenvolvidos normalmente, assim como a altura da paciente.

Alternativa A: INCORRETA. Na disgenesia gonadal pura, de fato, podemos ter ovários em fita que não produzem estrogênio para estimular o desenvolvimento sexual secundário. No entanto, não há hipertelorismo associado.
Alternativa B: INCORRETA. A presença de hipertelorismo e baixa estatura geralmente estão presentes na Síndrome de Turner, um tipo de disgenesia gonadal, em que há uma anormalidade cromossomial (45 X) causadora de insuficiência gonadal e amenorreia primária.
Alternativa C: INCORRETA. A presença de pescoço alado é uma característica presente na Síndrome de Turner, mas que não tem relação com a disgenesia gonadal PURA.
Alternativa D: CORRETA. A disgenesia gonádica pura (46 XX ou 46 XY) é uma condição autossômica recessiva, sendo que a maioria dos afetados tem estatura normal e amenorreia primária.
Alternativa E: INCORRETA. Como dito acima, a disgenesia gonadal pura se manifesta por fenótipo feminino com infantilismo sexual, amenorreia primária, ESTATURA NORMAL e ausência de anormalidades cromossomiais.

Resposta correta, letra D.