Dica do autor: A translucência nucal (TN) é um marcador ecográfico do primeiro trimestre que reflete o acúmulo de líquido subcutâneo na região posterior do pescoço fetal. O pulo do gato é que ela funciona como exame de rastreio, não como diagnóstico: quando aumentada, eleva a probabilidade de trissomias (particularmente T21), mas não confirma o cromossomo alterado. A mensuração correta exige plano sagital mediano do feto, pescoço em posição neutra, calipers inner-to-inner na parte mais espessa da coleção líquida, e intervalo gestacional bem definido — geralmente entre 11+0 e 13+6 semanas ou quando o comprimento córneo-nádega (CRL) está entre ~45–84 mm. A TN tem valor maior quando combinada com idade materna e marcadores bioquímicos (PAPP-A e β-hCG) ou com teste de DNA fetal livre em plasma; assim aumenta a sensibilidade do rastreio. Além de trissomias, TN aumentada pode aparecer em cardiopatias fetais, síndromes genéticas e algumas alterações estruturais, o que justifica investigação complementar quando alterada. Em resumo: TN = rastreio no 1.º trimestre → medida por ultrassonografia, com técnica padronizada e interpretação integrada ao risco pré-teste.

Alternativa A: INCORRETA. Diz que é diagnóstico de trissomia 21 e que se faz por dosagem sanguínea materna. Errado em dois pontos: a TN é um marcador ecográfico (ultrassonografia) e serve para rastrear o risco de aneuploidias, não para diagnosticar. Dosagem sanguínea materna (marcadores bioquímicos) pode complementar o rastreio, mas a própria TN não é uma dosagem sérica.

Alternativa B: CORRETA. Correto: a translucência nucal é usada no rastreio da trissomia 21 (bem como de outras aneuploidias em menor grau), é avaliada no primeiro trimestre (11–13+6 semanas/CRL adequado) e é medida por ultrassonografia com técnica padronizada. Esta alternativa captura a natureza de rastreio, o tempo correto e o método adequado.

Alternativa C: INCORRETA. Afirma que a TN serve para diagnóstico de malformação cardíaca. Embora TN aumentada possa ser um sinal associado a cardiopatias fetais, ela não é um exame diagnóstico de malformação cardíaca. A ecocardiografia fetal é o exame indicado para avaliar e diagnosticar cardiopatias. Logo, classificar TN como diagnóstico de cardiopatia está equivocado.

Alternativa D: INCORRETA. Diz que o rastreio de trissomias 13, 18 e 21 no 1.º trimestre é feito por dosagem sanguínea materna. Na prática, o rastreio do 1.º trimestre idealmente combina TN (ultrassom) com marcadores bioquímicos maternos; a dosagem isolada não substitui a TN. Além disso, a alternativa erra ao atribuir exclusivamente à dosagem sanguínea a avaliação que, no caso da TN, é ecográfica.

Alternativa E: INCORRETA. Afirma que a TN faz diagnóstico de trissomia 21 por ultrassonografia. Reforçando o que já foi dito: a TN por US é um teste de rastreio — um valor aumentado aumenta a probabilidade pré-teste e orienta a necessidade de testes confirmatórios (cariotipo/amniocentese/CVS) ou testes não invasivos de DNA fetal livre. Não se pode usar TN isolada para diagnóstico definitivo.

Resposta: Alternativa B