Dica do autor: O enunciado descreve uma mulher de 46 anos, assintomática, ainda em período reprodutivo, mas com forte histórico familiar de câncer ginecológico: mãe falecida por câncer de ovário aos 55 anos e irmã com câncer de mama aos 42 anos.

Essa combinação de câncer de mama pré-menopáusico e ovário em parentes de primeiro grau levanta forte suspeita de síndrome hereditária de predisposição ao câncer, especialmente a síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (HBOC), associada a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.

A conduta prioritária neste caso não é realizar procedimentos profiláticos de imediato, mas sim fazer a investigação de mutações germinativas, especialmente no gene BRCA, o que permitirá identificar se ela é realmente portadora da mutação e, então, definir condutas de rastreamento e/ou medidas redutoras de risco. A investigação pode ser feita via aconselhamento genético seguido de teste molecular.

Alternativa A: INCORRETA. A laqueadura tubária não tem impacto sobre a redução do risco de câncer de ovário e não é indicada como medida profilática em pacientes com suspeita de síndrome hereditária.

Alternativa B: INCORRETA. A ooforectomia profilática bilateral pode ser indicada em pacientes portadoras de mutação BRCA1 ou BRCA2, principalmente após completarem a prole e após os 35–40 anos. No entanto, ela só deve ser realizada após confirmação da mutação, o que não foi feito ainda nesta paciente.

Alternativa C: CORRETA. A investigação de mutações germinativas (BRCA1/2) é o primeiro passo frente a um histórico familiar sugestivo de síndrome hereditária de câncer ginecológico. O resultado dessa investigação é que guiará condutas futuras, como rastreamento intensivo, cirurgia redutora de risco ou terapias específicas.

Alternativa D: INCORRETA. O rastreamento com ultrassonografia transvaginal e dosagem de CA-125 não é eficaz para rastrear câncer de ovário, mesmo em pacientes de alto risco. Além disso, não substitui a avaliação genética, que é prioritária nesse caso.

Resposta: Alternativa C