Nível de dificuldade: Intermediária.
Dica do professor: A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante com múltiplos pólipos hamartomatosos no estômago, intestino delgado e colo, juntamente com lesões epidérmicas pigmentadas distintivas.
Alternativa A: CORRETO. A maioria (66 a 94%) dos casos parece ser causada por uma mutação na linhagem germinativa do gene supressor de tumor STK11/LKB1 (serina/treonina quinase 11). Os pacientes têm risco significativamente maior de cânceres GI e não GI. Cânceres GI incluem aqueles do pâncreas, estômagointestino delgado e cólon. Cânceres não GI incluem aqueles de mama, pulmão, útero, ovários e testículos. As lesões cutâneas são máculas melanóticas da pele e mucosas, especialmente da região perioral, lábios e gengivas, mãos e pés. Todos, exceto as lesões bucais, tendem a desaparecer na puberdade. Os pólipos podem sangrar e muitas vezes causam obstrução ou intussuscepção. O diagnóstico da síndrome de Peutz-Jeghers é sugerido pelo quadro clínico. Deve-se avaliar pacientes com pigmentação perioral ou bucal e/ou ≥ 2 pólipos hamartomatosos GI ou história familiar de síndrome de Peutz-Jeghers, incluindo teste para mutações STK11.
Alternativa B: INCORRETO. A diverticulite é a inflamação e/ou infecção de divertículos, que pode causar a formação de fleimão da parede intestinal, peritonite, perfuração, fístula ou abscesso. O sintoma primário é dor abdominal. O diagnóstico é por TC. O tratamento é feito com repouso intestinal, às vezes antibióticos e, ocasionalmente, cirurgia. Não apresenta lesões cutâneas.
Alternativa C: INCORRETO. O adenocarcinoma, um tumor maligno, é incomum. Em geral, surge no duodeno ou no jejuno proximal e causa sintomas mínimos. Em pacientes com doença de Crohn envolvendo o intestino delgado, os tumores tendem a ocorrer distalmente e em alças intestinais contornadas (submetida a bypass) ou inflamadas.
Alternativa D: INCORRETO. A Polipose Juvenil é uma afecção rara e faz parte do grupo das poliposes hamartomatosas familiares (PHF). É uma síndrome autossômica dominante que pode ser desencadeada por mutações no gene SMAD4/DPC4 (que codifica um sinalizador intermediário de TGF-b). Caracteriza-se pelo aparecimento de 10 ou mais pólipos hamartomatosos (juvenis) no trato gastrintestinal, predominando no cólon. Costuma manifestar-se entre 4 e 14 anos de idade. Alguns pólipos adquirem focos adenomatosos apesar da natureza hamartomatosa das lesões e há chance de malignização. Os pólipos podem causar hemorragia gastrointestinal, anemia, dor abdominal e diarreia. Esta síndrome também estar associada com anormalidades anatômicas no intestino, coração, genitália ou trato urinário. Não apresenta lesões cutâneas como relatado na questão.

Resposta correta, letra A.