Nível de dificuldade: Moderada.
Dica do professor: A deposição de cobre na membrana de Descamet da córnea (anéis de Kayser Fleischer) é um achado presente em 50% das manifestações hepáticas (manifesta aqui por agitação, eritema palmar, nos sugerindo cirrose com encefalopatia hepática) da doença de Wilson, doença genética autossômica recessiva, causada pelo acúmulo gradual de cobre no fígado, SNC e outros órgãos, abrindo sobretudo em mulheres (4:1) na adolescência, numa média de 13 anos de idade. Devido à uma mutação no cromossomo 13, a enzima ATP7B defeituosa não transporta o cobre no hepatócito, impedindo sua incorporação na apoceruloplasmina; desse modo, encontramos baixos níveis de cerulosplamina no paciente. Logo, a dosagem de cerulosplamina (alternativa D) é a resposta.
Alternativa A: Incorreta. A deficiência de alfa-1 antitripsina é umas das causas clássicas de cirrose e deveria ser dosada na paciente caso os específicos anéis de Kayser Fleischer não estivessem presentes.
Alternativa B: Incorreta. Autoanticorpos contra antígenos mitocondriais (AMA) são os mais importantes marcadores laboratoriais da cirrose biliar primária (CBP), que é por sua vez uma hepatopatia colestática crônica progressiva, autoimune. Cursa com colangite crônica não supurativa, granulomatosa nas vias biliares de pequeno calibre, mediada por linfócitos T. Predomina no sexo feminino, e a média de idade do diagnóstico é de 30-65 anos (mediana de 50 anos). Portanto, a faixa etária não compatível com a da nossa paciente exclui essa alternativa.
Alternativa C: Incorreta. A deficiência de vitamina E (alfatocoferol), uma vitamina lipossolúvel com papel antioxidante para membranas celulares, incomum em humanos, tem como causa distúrbios que prejudiquem a absorção de gorduras. Devido à oxidação das membranas celulares, temos como manifestações distúrbios neuromusculares (ataxia, hiporreflexia, hipossensibilidade vibratória e proprioceptiva, miopatia, retinopatia pigmentada) e hemólise; outra apresentação, apesar de rara, é a síndrome do intestino marrom, uma pseudo-obstrução com dilatação intestinal de pigmentação amarronzada.
Alternativa D: Correta.
Resposta correta: Letra D.