Nível de dificuldade: Difícil
Dica do Expert: As anomalias congênitas cardiovasculares mais comuns na síndrome de Noonan são defeitos de septação atrial e estenose de valva pulmonar!
Alternativa A: INCORRETA – Temos uma criança com alterações congênitas (estenose pulmonar e criptorquidia bilateral) com estigmas sindrômicos, idade óssea dois anos atrasada em relação à cronológica (aceitável até um ano para mais ou para menos) e pais altos (para resultar em estatura alvo de 175 cm)! Desta forma, não falaremos em baixa estatura CONSTITUCIONAL, que implica em processo FISIOLÓGICO.;
Alternativa B: INCORRETA – A síndrome de Turner (45, X_) só ocorre em meninAs, pela ausência de cromossomo Y!
Alternativa C: INCORRETA – A síndrome de Silver-Russel é muito heterogênea e cursa sim com face triangular e implantação baixa de orelhas, mas estas são características inespecíficas (Down também apresenta implantação baixa de orelhas, por exemplo). Não se associa a cardiopatias congênitas ou malformações urogenitais;
Alternativa D: CORRETA – Baixa estatura, anomalias cardiovasculares congênitas, fácies típica com hipertelorismo, implantação baixa de orelhas, face triangular, criptorquidia bilateral são estigmas desta síndrome relativamente comum que acomete ambos os sexos;
Alternativa E: INCORRETA – Muito pelo contrário! Na síndrome de Sotos (gigantismo cerebral) tudo é GRANDE na criança! Cursa com déficit intelectual, crescimento excessivo para idade e alterações faciais.
Resposta correta, letra D.