Nível de dificuldade: Difícil
Dica do professor: Diante de uma criança de seis meses de vida apresentando hipotonia generalizada, fasciculação muscular e dificuldade de se alimentar, não podemos deixar de pensar numa atrofia muscular espinhal (AME). A AME é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva e é a principal desordem fatal com esse caráter genético depois da fibrose cística. A doença é causada por uma deleção ou mutação homozigótica do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN1), sendo que o número de cópias de um gene semelhante (SMN2) é o principal determinante da severidade da doença. A falta da proteína SMN leva à degeneração de motoneurônios alfa (α) localizados no corno anterior da medula espinhal levando à fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva e simétrica. A sua classificação clínica é dada pela idade de início e máxima função motora adquirida, sendo dividida em: a) severa (tipo I, AME aguda ou doença de Werdnig-Hoffmann); b) intermediária (tipo II ou AME crônica); c) branda (tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander); e d) tipo IV (AME adulta). A AME tipo I se caracteriza por início precoce (de 0 a 6 meses de idade), pela falta de habilidade de sentar sem apoio e pela curta expectativa de vida (menor que 2 anos). Essas crianças apresentam pouco controle da cabeça, com choro e tosse fracos. Antes de completar 1 ano de idade, não são mais capazes de engolir e se alimentar. A fraqueza de tronco e membros normalmente se dirige para os músculos intercostais, o que dificulta o desenvolvimento normal do ciclo respiratório. O risco de mortalidade precoce está usualmente associado com disfunção bulbar e complicações respiratórias (como o paciente em questão). A AME tipo II é sintomática geralmente por volta dos 6 a 18 meses de vida. Alguns pacientes conseguem sentar sozinhos enquanto outros o fazem somente quando posicionados. Os pacientes melhor desenvolvidos conseguem ficar em pé quando apoiados, mas, não adquirem a habilidade de andar independentemente. A fraqueza bulbar, combinada com dificuldade de engolir, pode levar a baixo ganho ponderal. Além disso, esses pacientes podem ter dificuldades para tossir e limpar secreções provenientes da traqueia, ter tremores finos (miofasciculações) e ser acometidos por escoliose e contraturas ao longo dos anos. A expectativa de vida gira em torno de 10 a 40 anos. A AME tipo III aparece após os 18 meses, porém a idade de início varia muito. Dificuldades de engolir, tossir ou hipoventilação noturna são menos frequentes do que nos pacientes com o tipo II, mas podem ocorrer. Com o passar dos anos, esses indivíduos podem desenvolver escoliose. A principal característica desses pacientes é que eles conseguem andar independentemente.

Alternativa A: CORRETA. Conforme dica do professor.
Alternativa B: INCORRETA. O botulismo é uma doença resultante da ação de uma toxina produzida pelo Clostridium botulinum, normalmente decorrente da ingestão de alimentos contendo a toxina pré-formada. Caracteriza-se como uma doença grave, de evolução aguda, e que provoca alterações digestivas e neurológicas, podendo levar a falência respiratória seguida de óbito. Algumas manifestações clínicas são: bloqueio neuromuscular, paralisia simétrica flácida, aguda e descendente com dificuldade visual, alterações na fala e na deglutição. É uma doença que pode ser confundida com outras como Síndrome de Guillain-Barré, Síndrome de Miller-Fisher e Miastenia Gravis.
Alternativa C: INCORRETA. As distrofias musculares congênitas (DMC) compõem um grupo de miopatias caracterizado por comprometimento muscular notado já ao nascimento ou nos primeiros anos de vida. Trata-se de um grupo heterogêneo de doenças, com comprometimento do músculo esquelético, mas que podem envolver outros sistemas do corpo, como olho e cérebro. Clinicamente, as crianças apresentam hipotonia muscular, fraqueza generalizada com atraso no desenvolvimento motor, retrações fibrotendíneas intensas e precoces, frequentemente distúrbios respiratórios e dificuldade alimentar. A fraqueza muscular predomina nas porções proximais dos membros. Os músculos paravertebrais, cervicais, mastigatórios e faciais são também acometidos.
Alternativa D: INCORRETA. A miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune da porção pós-sináptica da junção neuromuscular. Na maioria dos pacientes, ela é causada por anticorpos antirreceptores de acetilcolina. É a doença mais comum dentre as que afetam a junção neuromuscular. Caracteriza-se por fraqueza muscular, que melhora com o repouso e piora com esforço físico ou emocional. Quando surge antes dos 18 anos de idade ela é denominada miastenia gravis juvenil. A doença surge mais comumente em mulheres de 20 a 34 anos e em homens de 70 a 75 anos de idade, sendo mais predominante no sexo feminino. As manifestações podem ser limitadas a grupos musculares específicos ou generalizadas. Por se tratar de doença autoimune, outras afecções de mesma natureza podem coexistir, como tireoidopatia.

Resposta correta, letra A.