Dica do autor: A menina com cariótipo 45,X tem a síndrome de Turner. O pulo do gato é lembrar que a perda parcial ou total do cromossomo X leva a haploinsuficiência de genes importantes para o crescimento (como o SHOX) e ao desenvolvimento gonadal incompleto (ovários em fita ou "streak gonads"). Na prática clínica isso se traduz em baixa estatura desde a infância e falha na puberdade com níveis elevados de gonadotrofinas e deficiência estrogênica — ou seja, amenorreia primária e infantilismo sexual. No exame físico podemos ver também pescoço alado, tórax em escudo, mamilos amplos, cardiopatias congênitas (ex.: coarctação da aorta), e anomalias renais, mas sinais de excesso androgênico (virilização) ou manifestações típicas de resistência insulínica não fazem parte do quadro clássico.

Alternativa A: INCORRETA. O "pescoço alado" (= pterígio colli ou webbed neck) é compatível com síndrome de Turner, mas a presença de acantose nigricans não é característica. A acantose nigricans aponta para resistência insulínica/obesidade e é comum em síndromes como a de insulinorresistência ou em pacientes com DM2; não é sinal típico de 45,X. Como a alternativa mistura achados verdadeiro e não característico, ela está errada.

Alternativa B: INCORRETA. Virilização implica exposição androgênica (endógena ou exógena) e não é esperada em 45,X. Além disso, a síndrome de Turner cursa com baixa estatura (pelo contrário da afirmação). Achados de virilização e estatura alta sugerem outros diagnósticos, como distúrbios do desenvolvimento sexual com produção androgênica aumentada ou determinadas anomalias cromossômicas diferentes.

Alternativa C: CORRETA. Baixa estatura e infantilismo sexual são as marcas registradas da síndrome de Turner 45,X. A baixa estatura decorre da perda do gene SHOX; o infantilismo sexual (hipoestrogenismo, amenorreia primária) vem da falência ovariana por gônadas em fita. Esse conjunto explica perfeitamente o quadro apresentado.

Alternativa D: INCORRETA. Genitália ambígua não é característica de 45,X — essas pacientes são fenotipicamente femininas. Além disso, mamas bem desenvolvidas dependem de estrogênio funcional; na síndrome de Turner, pela insuficiência ovariana, espera-se pobre desenvolvimento mamário, não mamas bem desenvolvidas.

Resposta: Alternativa C