Dica do autor: Aqui o ponto-chave é diferenciar causas de amenorreia primária com desenvolvimento puberal normal. Quando há mamas e pelos pubianos/axilares típicos, isso indica função ovariana e produção de estrogênio normais — ou seja, ovários presentes e hormonais funcionantes. Se, além disso, há ausência anatômica da vagina (ou presença de vagina só parcial) e cariótipo 46,XX, o quadro é clássico de agenésia mulleriana (síndrome de Rokitansky–Kuster–Hauser). Na prática, pense: se o eixo hipotálamo–hipófise–ovário está ok (cariótipo 46,XX, mamas desenvolvidas), o problema é anatômico das estruturas derivadas dos ductos müllerianos (útero e segmento superior da vagina). O pulo do gato é bater o olho: puberdade normal + ausência de menstruação + ausência de vagina/útero = MRKH.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade completa aos andrógenos) ocorre em indivíduos 46,XY que têm diferenciação testicular com secreção de testosterona, mas resistência aos andrógenos, resultando em fenótipo externo feminino. Costuma haver desenvolvimento mamário (pela conversão periférica de andrógenos em estrógenos) porém os pelos pubianos/axilares tendem a estar escassos ou ausentes. Além disso, o cariótipo seria 46,XY, não 46,XX, e os testículos estão presentes intra-abdominalmente. Portanto não se encaixa no caso apresentado.

Alternativa B: CORRETA. Síndrome de Rokitansky–Kuster–Hauser (agenesia mülleriana) é exatamente o cenário: cariótipo 46,XX, ovários normais (logo mamas e pelos normais pelo estímulo estrogênico), ausência congênita do útero e de parte ou de toda a vagina. Clinicamente apresenta-se com amenorreia primária em adolescentes que desenvolveram caracteres sexuais secundários normais. O diagnóstico é confirmado por imagem (USG pélvica/RM) mostrando ausência/hipoplasia de estruturas müllerianas; o manejo envolve criação de neovagina por dilatação progressiva ou procedimento cirúrgico, suporte psicológico e discussão sobre fertilidade (óvulos possíveis, mas sem útero; opção por reprodução assistida com útero de substituta).

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Turner (45,X ou variantes) leva tipicamente a baixa estatura, má formação gonadal (gônadas em escada ou estroma fibroso — ovários em ‘fita’), e falha na puberdade com amenorreia e ausência/retardo do desenvolvimento de mamas e pelos. O cariótipo esperado é 45,X, não 46,XX, e não há ausência congênita isolada da vagina com mamas normais. Logo, não é o diagnóstico correto.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Asherman refere-se à sinequias intrauterinas adquiridas (aderências) geralmente após curetagem ou infecção, causando amenorreia secundária ou hipomenorreia. Nessas pacientes a vagina e o cariótipo são normais, e a amenorreia surge após um evento obstétrico/ginecológico prévio. Não corresponde ao quadro de amenorreia primária com ausência congênita de vagina em adolescente.

Resposta: Alternativa B