Dica do autor: A alcaptonúria é uma doença metabólica autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima homogentisato 1,2-dioxigenase, o que leva ao acúmulo de ácido homogentísico (AH) no organismo. Esse ácido é excretado na urina e, ao entrar em contato com o ar, sofre oxidação, escurecendo progressivamente — por isso as manchas acastanhadas nas fraldas desde os primeiros dias de vida. O diagnóstico laboratorial definitivo baseia-se na detecção e quantificação do ácido homogentísico na urina (ou em outros fluidos), podendo ser confirmado por estudo enzimático ou genético. Bater o olho na clínica ajuda muito, mas o pulo do gato é pedir a dosagem específica do AH para fechar o diagnóstico.

Alternativa A: INCORRETA. Niacina (vitamina B3) não é utilizada para diagnosticar alcaptonúria. Alterações na niacina estão relacionadas a condições como pelagra, cujo quadro clínico é muito diferente (dermatite, diarreia, demência). Não existe relação direta entre niacina e o escurecimento da urina típico da alcaptonúria.

Alternativa B: INCORRETA. Alfa-galactosidase é a enzima deficiente na doença de Fabry. O diagnóstico dessa doença baseia-se na dosagem da atividade enzimática (em homens) ou em testes genéticos (em mulheres) e na detecção de acidentes típicos (angiokeratomas, dor neuropática, insuficiência renal/ cardíaca). A excreção de ácido homogentísico não tem relação com a alfa-galactosidase, portanto essa alternativa está fora do contexto.

Alternativa C: CORRETA. A dosagem do ácido homogentísico na urina é o exame-chave para definir o diagnóstico de alcaptonúria. A presença de níveis elevados de AH, somada ao quadro clínico (urina que escurece ao contato com o ar desde o nascimento, e, mais tardiamente, ochronose e artropatia), confirma o diagnóstico bioquímico. Em muitos serviços, métodos cromatográficos ou espectrométricos são usados para quantificar o AH.

Alternativa D: INCORRETA. Fenilalanina elevada aponta para fenilcetonúria (PKU), outra doença do metabolismo dos aminoácidos, que provoca atraso neuropsicomotor e hiperpigmentação na falta de tratamento. Embora ambas sejam doenças metabólicas detectáveis no recém-nascido, a fenilalanina não explica a urina escura característica da alcaptonúria; portanto, essa alternativa está incorreta.

Resposta: Alternativa C