Dica do autor: Os erros inatos do metabolismo são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações de genes que codificam proteínas específicas (enzimas, receptores, transportadores, proteínas de membrana ou proteínas estruturais), resultando em alterações nas funções bioquímicas celulares e interrupção das vias metabólicas. Como consequência, podemos ter as mais diversas manifestações clínicas, sendo o sistema nervoso central o mais afetado. O tratamento varia de acordo com o erro inato apresentado pelo paciente, mas existem alguns princípios gerais que podem ser aplicados a quase todas as doenças: - Suporte ventilatório e hidratação. - Tratamento das emergências metabólicas potencialmente fatais (acidose metabólica, hiperamonemia, hipoglicemia). - Tratamento das infecções que precipitaram a descompensação metabólica. - Reversão do catabolismo com promoção do anabolismo: fornecer glicose e lipídeos. - Interrupção da fonte dietética do substrato agressor: restrição proteica nos casos de hiperamonemia (de preferência com o uso de aminoácidos essenciais) ou terapia dietética (eficaz em alguns casos). - Remoção dos metabólitos tóxicos acumulados: diálise peritoneal (indicada se acidose metabólica persistente, hiperamonemia (> 80 mmol/l), coma ou distúrbios eletrolíticos graves), L-carnitina (liga-se aos ácidos orgânicos livres permitindo sua filtração e excreção renal - indicada nos pacientes com hiperamonemia e portadores de acidemias orgânicas), D-penicilamina (remoção do cobre na doença de Wilson), benzoato e fenilacetato de sódio (indicados nos pacientes com hiperamonemia devido a doenças do ciclo da ureia). - Antibióticos: indicados nas acidemias orgânicas para erradicação da flora bacteriana intestinal produtora de ácidos orgânicos. - Aumento da atividade residual das enzimas: por meio da suplementação de cofatores: biotina (acidemia propiônica, deficiência de beta-metilcrotonil, deficiência de holocarboxilase, deficiência de biotinidase e acidemia lática), tiamina (leucinose e acidemias láticas), vitamina B12 (acidemia metilmalônica e hiper-homocisteinemia), vitamina B6 (homocistinúria clássica, doenças do ciclo da ureia e convulsões dependentes de piridoxina). Resposta: D.