Dica do autor: O quadro descrito é clássico para hiperplasia congênita de suprarrenal (HC/SC) por deficiência de 21-hidroxilase com forma salivante. O mecanismo: falta da enzima leva a acúmulo de precursores desviados para a via androgênica → excesso de andrógenos fetais (virilização genital em genética XX, como hipertrofia de clitóris). Ao mesmo tempo há diminuição da síntese de mineralocorticoides (aldosterona) e glucocorticoides, resultando em perda renal de sódio, retenção de potássio e hipovolemia. Clinicamente, o lactente evolui nas primeiras semanas de vida com vômitos, recusa alimentar, perda de peso, desidratação e sinais de má perfusão; laboratorialmente, hiponatremia, hiperpotassemia e risco de choque hipovolêmico e morte se não tratado. O pulo do gato para bater o olho: recém-nascida com alteração genital sugestiva de virilização + quadro de insuficiência adrenocortical salt-wasting = HC/SC por 21-hidroxilase até prova em contrário. O manejo inicial é reposição volêmica e reposição de glicocorticoide e mineralocorticoide, além de correção das alterações eletrolíticas e investigação confirmatória (dosagem de 17-OH-progesterona, genético e encaminhamento especializado).

Alternativa A: CORRETA. Esta é a melhor opção. A combinação de vômitos, recusa alimentar, desidratação com má perfusão, hiponatremia e hiperpotassemia nas primeiras semanas de vida corresponde ao quadro de perda de sal típico da forma salt-wasting da hiperplasia congênita de suprarrenal por deficiência de 21-hidroxilase. A hipertrofia de clitóris na menina aponta para excesso pré-natal de andrógenos, confirmando a relação entre virilização e defeito enzimático adrenocortical.

Alternativa B: INCORRETA. A estenose hipertrófica do piloro causa vômitos em jato não biliosos e perda de peso, geralmente entre 2 a 8 semanas, mas o distúrbio hidroeletrolítico clássico é alcalose metabólica hipoclêmica (e não hiponatremia/hiperpotassemia). Além disso não explica virilização genital. Portanto, apesar de haver vômitos e emagrecimento, o perfil eletrolítico e a hipertrofia clitoriana não batem.

Alternativa C: INCORRETA. A acidose tubular renal tipo IV cursa com hiperpotassemia por hipoaldosteronismo funcional, podendo ter hiponatremia leve, mas é uma condição tipicamente mais tardia e não provoca virilização genital. Também não costuma causar o quadro agudo de vômitos e insuficiência volêmica em lactente recém-nascido como visto aqui. Ou seja, explica parte do eletrólito, mas não o conjunto clínico.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome nefrótica congênita manifesta-se por edema, proteinúria maciça, hipoalbuminemia e hipercolesterolemia; não cursa com hiperpotassemia isolada nem com sinais de virilização. O quadro de perda de peso e vômitos não é típico como apresentação inicial, e a desidratação profunda com hiponatremia/hiperpotassemia também não é característico.

Alternativa E: INCORRETA. Doença do refluxo gastroesofágico pode causar regurgitação e recusa alimentar, mas não provoca alteração dos genitais nem distúrbios eletrolíticos severos como hiperpotassemia associada à hiponatremia com perda de sal. É um diagnóstico muito mais benigno e não compatível com o risco de choque hipovolêmico descrito.

Resposta: Alternativa A