Dica do autor: O pulo do gato é relacionar epilepsia refratária neonatal com alterações hematológicas. A vitamina B6 (piridoxina), na forma ativa piridoxal-5-fosfato, é cofator essencial para a glutamato descarboxilase, enzima responsável pela síntese de GABA, o principal neurotransmissor inibitório do sistema nervoso central. Deficiência de piridoxina ou formas hereditárias de epilepsia dependente de piridoxina levam a crises convulsivas desde o período neonatal que geralmente não respondem bem aos anticonvulsivantes habituais, mas cedem com administração de piridoxina (teste terapêutico diagnóstico). Além disso, a vitamina B6 participa da síntese de heme (ALA-sintase) — sua falta pode provocar anemia sideroblástica/microcítica. Na prática, bater o olho: recém‑nascido/ lactente com convulsões refratárias desde o nascimento + anemia microcítica = pensar em piridoxina. O manejo inclui administração de piridoxina intravenosa em ambiente monitorizado (risco de depressão respiratória transitória) e investigação genética para epilepsia dependente de B6 quando houver resposta.

Alternativa A: INCORRETA. A biotina (vitamina B7) provoca, quando deficiente, quadros com hipotonias, dermatite, alopecia, atraso do desenvolvimento e episódios convulsivos em alguns casos, mas o perfil clássico inclui acidose láctica e alterações metabólicas detectáveis (ácidos orgânicos urinários), e não costuma causar anemia microcítica. Além disso, crises por deficiência de biotina aparecem mais associadas a erros inatos do metabolismo da biotinidase.

Alternativa B: INCORRETA. A niacina (vitamina B3) causa, quando faltante, a tríade pellagra: dermatite fotoexposta, diarreia e demência. Convulsões neonatais refratárias e anemia microcítica não são características típicas de deficiência de niacina.

Alternativa C: INCORRETA. A tiamina (vitamina B1) é importante no metabolismo energético; sua falta em lactentes pode levar a vômitos, apneia, falência cardíaca (beribéri) e sinais neurológicos, mas o quadro clássico não é de convulsões neonatais refratárias associadas à anemia microcítica. A acidose láctica e cardiomiopatia são mais típicas.

Alternativa D: CORRETA. Piridoxina é a resposta certa. Deficiência de B6 — ou epilepsia dependente de piridoxina — produz crises desde o período neonatal, frequentemente refratárias aos anticonvulsivantes, com boa resposta ao suplemento de piridoxina (teste diagnóstico). A associação com anemia microcítica faz sentido fisiopatológico pela função da vitamina na síntese de heme. Na prática clínica, diante desse quadro, faz‑se administração controlada de piridoxina e seguimento respiratório; se houver resposta, confirmar investigação genética e tratamento crônico.

Alternativa E: INCORRETA. Riboflavina (vitamina B2) quando deficiente leva a queilose, estomatite, glossite e lesões oculares/dermatológicas; não é associada tipicamente a quadros de convulsões neonatais refratárias nem a anemia microcítica.

Resposta: Alternativa D