Nível de dificuldade: Moderado.

Dica do expert: Criança, 5 meses de idade, apresenta-se com espasmos semelhantes a um abraço, associado a lesões hipopigmentadas difusamente espalhadas pelo corpo, com alteração em tomografia computadorizada. A mãe apresenta também manchas hipocrômicas no corpo. O quadro apresentado é característico da esclerose tuberosa, doença neurocutânea hereditária que acomete diversos sistemas e órgãos. Caracteriza-se, segundo o Uptodate, pelo aparecimento de tumores benignos em múltiplos órgãos e lesões cutâneas características (máculas hipopigmentadas – manchas em folha de cinza, angiofibromas, manchas de Shagreen, placa fibrosa marrom na testa). A maioria dos pacientes têm epilepsia (como os espasmos infantis apresentados pelo paciente, que estão presentes em 36-69% dos pacientes) e alguns podem apresentar déficits cognitivos, dificuldades de aprendizagem, autismo e dificuldades psicossociais, devido à presença das lesões cerebrais (hamartomas glioneuronais, nódulos subependimários, astrocitomas subependimários de células gigantes e anormalidades da substância branca).

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Sturge Weber caracteriza-se pela tríade: hemangiomas cutâneos (principalmente em face, conhecidos por mancha em vinho do porto), meníngeo (unilateral, mais comumente em regiões occipital e parietal) e oculares (glaucoma e malformações vasculares nas estruturas do globo ocular).
Alternativa B: CORRETA. O quadro descrito na questão é característico da Esclerose Tuberosa, com manchas hipopigmentadas, lesões cerebrais e espasmos infantis, com história familiar (a qual pode apresentar gravidade diferente).
Alternativa C: INCORRETA. A citomegalovirose congênita expressa-se, clinicamente, quando sintomática (minoria dos casos) com necessidade de nutrição parenteral total, peso inferior a 1500g, síndrome sepsis like, colestase, plaquetopenia, restrição de crescimento intrauterino, petéquias, hepatoesplenomegalia, alterações neurológicas (microcefalia e calcificações intracranianas periventriculares) e perda auditiva neurossensorial.
Alternativa D: INCORRETA. A neurofibromatose tipo 1 ou doença de Von Recklinghausen caracteriza-se por tumores benignos, manchas café com leite na pele, redução da espessura dos ossos longos, gliomas ópticos, nódulos de Lisch e neurofibromas.

Resposta: Alternativa B.