Dica do autor: Esta questão trata da abordagem diagnóstica da fibrose cística (FC), que leva ao funcionamento inadequado do transporte de cloro e sódio nas células epiteliais. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição, inflamação e lesão pulmonar (desenvolvimento de bronquiectasias). Outra manifestação comum e precoce é o bloqueio dos ductos pancreáticos, que origina uma síndrome disabsortiva. A maioria das crianças não tem manifestação clínica no período neonatal, sendo, por isso, essencial a triagem neonatal. Apesar de ainda não ter cura, diversas medidas terapêuticas melhoram a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados, principalmente quando o diagnóstico e a intervenção são precoces. A triagem neonatal é feita pela dosagem em sangue seco do Immunoreactive Trypsinogen (IRT - ou Tripsina Imunorreativa) (IRT), enzima produzida no pâncreas que se apresenta elevada no sangue dos pacientes com fibrose cística pancreatoinsuficiente. Caso a primeira amostra esteja alterada, devido às diversas situações que podem originar resultados falso-positivos e à baixa especificidade do exame, recomenda-se a coleta de outra amostra de sangue em papel-filtro para uma 2a dosagem do IRT em até 2 a 4 semanas. Caso esta segunda amostra se mantenha alterada, está indicada a confirmação do diagnóstico por meio do teste do cloro no suor,
padrão-ouro para o diagnóstico da fibrose cística. Note que o fluxograma de triagem indica que a análise do IRT só deve ser feita até 30 dias de vida, já que, após essa idade, mesmo em pacientes com fibrose cística pancreatoinsuficiente, ocorre normalização dos níveis séricos de IRT, tornando sua dosagem irrelevante. Sabendo disso, podemos concluir que esse segundo IRT dosado com 42 dias de vida, mesmo sendo normal, não descarta a hipótese de fibrose cística nesse paciente, sendo essencial a solicitação de um teste do cloro no suor.

Alternativa A: INCORRETA. Encerrar o caso com base em um segundo exame de IRT normal é inadequado já que a coleta foi realizada após os 30 dias, período em que pode ocorrer a normalização dos níveis de IRT mesmo em crianças com fibrose cística.
Alternativa B: INCORRETA. O teste de condutividade não é um exame padrão do algoritmo diagnóstico da FC e, portanto, não seria apropriado nesta situação.
Alternativa C: INCORRETA. A pesquisa da variante genética delta F508 pode ser útil em algumas situações, mas não é o próximo passo apropriado neste cenário. O teste genético geralmente é realizado após um teste do suor positivo ou se houver outra indicação clínica forte.
Alternativa D: CORRETA. Solicitar o teste do suor é o próximo passo apropriado na avaliação de um lactente com um resultado de IRT elevado no teste do pezinho. O teste do suor mede a concentração de cloreto no suor e é o padrão ouro para o diagnóstico da FC. Um resultado positivo indica a presença da doença, enquanto um resultado negativo a descarta.
Alternativa E: INCORRETA. Investigar a FC apenas se o paciente apresentar sinais e sintomas sugestivos é insuficiente. O diagnóstico precoce e o manejo de FC são críticos para prevenir danos permanentes e melhorar os resultados, o que torna essencial a investigação após um teste do pezinho alterado.

Resposta: Alternativa D.