Nível de dificuldade: Difícil
Dica do professor: Estamos diante de uma criança de 4 meses, filha de pais
consanguíneos, apresentando atraso do desenvolvimento motor, hipotonia,
fasciculação de língua, hiporreflexia e respiração com esforço abdominal.
Diante desse quadro não podemos deixar de pensar em doença neurológica e,
principalmente, na atrofia muscular espinhal (AME). A AME é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva e é a principal desordem fatal com esse caráter genético depois da fibrose cística. A doença é causada por uma deleção ou mutação homozigótica do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN1), sendo que o número de cópias de um gene semelhante (SMN2) é o principal determinante da severidade da doença. A falta da proteína SMN leva à degeneração de motoneurônios alfa (α) localizados no corno anterior da medula espinhal levando à fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva e simétrica. A sua classificação clínica é dada pela idade
de início e máxima função motora adquirida, sendo dividida em: a) severa (tipo
I, AME aguda ou doença de Werdnig-Hoffmann); b) intermediária (tipo II ou AME
crônica); c) branda (tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander); e d)
tipo IV (AME adulta). A AME tipo I se caracteriza por início precoce (de 0 a 6
meses de idade), pela falta de habilidade de sentar sem apoio e pela curta
expectativa de vida (menor que 2 anos). Essas crianças apresentam pouco
controle da cabeça, com choro e tosse fracos. Antes de completar 1 ano de
idade, não são mais capazes de engolir e se alimentar. A fraqueza de tronco e
membros normalmente se dirige para os músculos intercostais, o que dificulta o
desenvolvimento normal do ciclo respiratório. O risco de mortalidade precoce
está usualmente associado com disfunção bulbar e complicações respiratórias
(como o paciente em questão). A AME tipo II é sintomática geralmente por volta
dos 6 a 18 meses de vida. Alguns pacientes conseguem sentar sozinhos enquanto
outros o fazem somente quando posicionados. Os pacientes melhor desenvolvidos conseguem ficar em pé quando apoiados, mas, não adquirem a habilidade de andar independentemente. A fraqueza bulbar, combinada com dificuldade de engolir, pode levar a baixo ganho ponderal. Além disso, esses pacientes podem ter dificuldades para tossir e limpar secreções provenientes da traqueia, ter tremores finos (miofasciculações) e ser acometidos por escoliose e contraturas ao longo dos anos. A expectativa de vida gira em torno de 10 a 40 anos. A AME tipo III aparece após os 18 meses, porém a idade de início varia muito. Dificuldades de engolir, tossir ou hipoventilação noturna são menos frequentes do que nos pacientes com o tipo II, mas podem ocorrer. Com o passar dos anos, esses indivíduos podem desenvolver escoliose. A principal característica desses
pacientes é que eles conseguem andar independentemente.

Resposta correta, letra D.