Dica do autor: Em lactentes pequenos, o quadro neurológico agudo com convulsão evoluindo para estado de mal e presença de hemorragia retiniana deve sempre levantar a hipótese de trauma cranioencefálico por mecanismo de aceleração/rotacional — a chamada síndrome do bebê sacudido ou trauma por abuso. O pulo do gato é entender a física das lesões: movimentos de sacudida geram forças de aceleração/desaceleração que lesionam veias de ligação (bridging veins), provocando hematomas subdurais e lesão axonal difusa; simultaneamente ocorrem hemorragias retinianas decorrentes de tração e lesões da vasculatura ocular. Clinicamente costuma haver alteração do nível de consciência, convulsões, apneia, vômitos e, por vezes, fraturas costais ou de extremidade; muitas vezes a história é vaga ou inconsistente com a gravidade. Bater o olho e saber: hemorragia retiniana em lactente com quadro neurológico agudo e ausência de história de queda compatível aponta fortemente para a síndrome do bebê sacudido. É imprescindível investigação complementar (TC de crânio — para hematoma subdural, RNM se possível — para lesão axonal difusa), oftalmoscopia detalhada, avaliação por equipe multidisciplinar e notificação quando houver suspeita de abuso.

Alternativa A: INCORRETA. Doença de Tay–Sachs é uma enfermidade genética (gangliosidose GM2) que se manifesta tardiamente com regresso do desenvolvimento, hipertonia seguida de hipotonia, convulsões em estágios mais avançados e sinal do ponto vermelho-cereja na mácula. Não cursa com hemorragias retinianas agudas nem com quadro de estado de mal epiléptico súbito em lactente previamente assintomático. Portanto, não explica o quadro apresentado.

Alternativa B: INCORRETA. Descolamento de retina causa perda visual e pode apresentar sinais oftalmológicos específicos, mas raramente provoca quadro neurológico com convulsões e estado de mal. Além disso, a descrição de hemorragia retiniana difere do descolamento; e descolamentos em lactentes são incomuns sem causa prévia ocular ou sistêmica. O conjunto de crise epiléptica aguda mais hemorragia retiniana não é típico de descolamento de retina isolado.

Alternativa C: INCORRETA. Epilepsia do lactente pressupõe uma condição convulsiva pré-existente ou síndromes epilépticas da infância (por exemplo, síndrome de West), com histórico de crises anteriores ou sinais eletroencefalográficos específicos. A presença isolada de hemorragia retiniana não é explicada por epilepsia primária. Aqui temos um primeiro episódio convulsivo grave associado a sinal ocular de trauma — portanto, não se encaixa em epilepsia idiopática do lactente.

Alternativa D: CORRETA. Síndrome do bebê sacudido (abusive head trauma) é a hipótese que melhor integra os achados: lactente pequeno, episódio neurológico grave sem história compatível, hemorragia retiniana e convulsão/estado de mal. A lesão por forças rotacionais explica a associação de hematomas subdurais, hemorragias retinianas e lesão neuronal difusa, que se manifestam por rebaixamento do nível de consciência e crises. Na prática clínica, diante desse quadro, trata-se como emergência, com neuroimagem urgente, avaliação oftalmológica e acionamento das medidas de proteção da criança.

Alternativa E: INCORRETA. Discrasias sanguíneas (como trombocitopenia grave ou coagulopatias) podem causar hemorragias, inclusive retinianas, mas dificilmente explicam isoladamente a combinação de hemorragia retiniana com estado de mal epiléptico sem evidência de hemorragia intracraniana massiva ou história compatível. Além disso, em suspeita de discrasia os exames laboratoriais mostram alterações hemostáticas; na prática, diante do quadro descrito a prioridade é excluir trauma por abuso, embora a investigação inclua hemograma e tempos de coagulação para descartar sangramento por coagulopatia.

Resposta: Alternativa D