Dica do autor: Amenorreia primária em pacientes com caracteres sexuais secundários preservados ou com anomalias anatômicas pélvicas costuma trazer à mente alterações do desenvolvimento Mülleriano (que afetam útero e trato superior da vagina), obstruções locais do canal genital ou síndromes de diferenciação sexual onde há produção estrogênica periférica apesar da ausência de útero. O pulo do gato para bater o olho é: se há desenvolvimento mamário normal, significa que houve exposição estrogênica (ovárica ou por aromatização de andrógenos); se a anatomia pélvica mostra ausência de útero/porção superior da vagina, pense em falha Mülleriana (agenesia/MRKH) ou em síndrome com produção de AMH (p.ex. insensibilidade androgênica). Já a presença de dor cíclica e massa pélvica sugere bloqueio outflow (septos ou atresia). Por outro lado, a disgenesia gonadal “pura” costuma cursar com falha gonadal e ausência de puberdade completa, então não se enquadra no grupo que tem caracteres sexuais secundários presentes. Fique ligado: CAIS (insensibilidade androgênica completa) é a armadilha clássica — aparência externa feminina e mamas desenvolvidas, mas ausência de útero e amenorreia primária.

Alternativa A: CORRETA. Agenesia vaginal com anormalidades variáveis do ducto de Müller (síndrome MRKH) é causa clássica de amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento mamário normal, pois as gônadas (ovários) funcionam e produzem estrogênio; o problema é a ausência ou hipoplasia do útero e da porção superior da vagina por falha no desenvolvimento dos ductos müllerianos. Esses pacientes têm genitália externa feminina normal, cariótipo 46,XX e ovários funcionantes — logo, caracteres sexuais secundários presentes e ausência de sangramento menstrual.

Alternativa B: CORRETA. Bloqueio transversal do sistema mülleriano (como septo vaginal transverso ou atresia cervical) causa obstrução do fluxo menstrual: a paciente desenvolve caracteres sexuais secundários normais (há ovulação e sangramento endometrial), mas o sangue não consegue sair, levando a amenorreia funcional com dor cíclica, hematocolpos/hematometra. Ao exame, pode haver massa abdominal/pélvica e no toque vaginal sinal de septo. É uma causa anatômica plausível quando há caracteres sexuais presentes.

Alternativa C: INCORRETA. Digenesia gonadal pura (disgenesia gonadal) normalmente cursa com falência gonadal: ausência de ovários funcionantes e, portanto, pouca ou nenhuma produção estrogênica endógena. Pacientes com disgenesia gonadal clássica (46,XX ou 46,XY — ex.: síndrome de Swyer) habitualmente não desenvolvem caracteres sexuais secundários (mamas, distribuição de gordura e pêlos) na puberdade sem terapia hormonal. Por isso, não é correto incluí-la entre as causas de amenorreia em mulheres que apresentam caracteres sexuais secundários preservados; ao contrário, essas pacientes têm amenorreia associada à falta de desenvolvimento puberal.

Alternativa D: CORRETA. Insensibilidade androgênica congênita completa (CAIS) é causa clássica de amenorreia primária com caracteres sexuais secundários aparentes: são indivíduos 46,XY com testes internos que produzem testosterona e AMH — o AMH leva à regressão Mülleriana (ausência de útero) e a testosterona, por aromatização periférica, gera desenvolvimento mamário. A gônada é testicular (risco neoplásico a considerar), a genitália externa é feminina e a vagina é curta/bulbo-cega, o que explica a amenorreia apesar do aspecto feminino e das mamas desenvolvidas. Portanto, CAIS está corretamente listada como causa.

Resposta: Alternativa C