Dica do autor: As síndromes hereditárias do câncer colorretal são o pulo do gato para entender risco, rastreamento e conduta. Existem síndromes de pólipos hamartomatosos (como polipose juvenil e Peutz–Jeghers) e síndromes de pólipos adenomatosos (a mais conhecida é a polipose adenomatosa familiar – FAP). Na prática clínica, o que interessa é saber: a) padrão da herança (muitas são autossômicas dominantes), b) tipo histológico dos pólipos, c) risco relativo e vida útil de desenvolvimento de câncer sem intervenção, e d) implicações para vigilância e profilaxia. Outro ponto chave: testes moleculares orientam terapia sistêmica — o estado do gene RAS (e extensões para NRAS/BRAF) define elegibilidade para anti‑EGFR; quando RAS está “selvagem” (wild‑type) há benefício em combinar anticorpos anti‑EGFR com quimioterapia em tumores colorretais metastáticos selecionados, embora localização primária (lado esquerdo x direito) e mutações adicionais modulem a resposta. Fique ligado: não confunda “risco aumentado” com “risco discretamente aumentado” — algumas síndromes aumentam o risco de forma marcante, exigindo rastreamento precoce e intenso.

Alternativa A: INCORRETA. A afirmação da alternativa é verdadeira do ponto de vista factual: a polipose juvenil é formada por pólipos hamartomatosos, costuma ter padrão de herança autossômico dominante e é uma causa rara de câncer colorretal, representando uma pequena fração (<1%) dos casos esporádicos de CCR. Dito de outro modo, por ser rara, ela contribui com menos de 1% do total de câncer colorretal — portanto, como opção de prova que pede a alternativa INCORRETA, essa alternativa não é a escolha certa (é INCORRETA como resposta à pergunta). Clinicamente, pacientes com polipose juvenil requerem vigilância e manejo específicos por risco aumentado em relação à população geral.

Alternativa B: CORRETA. Essa é a pegadinha: Peutz–Jeghers é síndromeda por mutação em STK11/LKB1, caracterizada por hamartomas do intestino delgado e máculas melanóticas mucocutâneas. O erro da frase está em minimizar o risco — não é “discretamente” maior; o risco de câncer colorretal (assim como de outros sítios: pâncreas, estômago, mama, ovário, testículo) é claramente aumentado e clinicamente relevante. Pacientes com Peutz–Jeghers têm risco de câncer muito superior ao da população geral e merecem rastreamento mais agressivo. Logo, como a questão pedia a alternativa INCORRETA (aquela que contém afirmação falsa/minimizadora), esta é a correta resposta da questão.

Alternativa C: INCORRETA. A frase sobre a polipose adenomatosa familiar (FAP) também é factual: FAP resulta de mutação no gene APC, leva ao desenvolvimento de centenas a milhares de adenomas e, se não tratada, quase todos os afetados desenvolverão câncer colorretal tipicamente entre a 4ª e 5ª décadas. Por isso recomenda‑se colectomia profilática e seguimento intensivo. Como alternativa à pergunta que pede a INCORRETA, esta opção é verdadeira e portanto não é a escolha correta do exame (ou seja, é INCORRETA como resposta à pergunta).

Alternativa D: INCORRETA. Também verdadeira: quando K‑RAS é selvagem (ou seja, sem mutação ativa), anti‑EGFR (cetuximab, panitumumab) pode ser adicionado à quimioterapia em doença metastática para melhorar resposta e sobrevida em pacientes selecionados. Atenção: hoje considera‑se também o status estendido de RAS (KRAS e NRAS) e BRAF, e a localização primária do tumor influencia benefício (tumores do lado esquerdo respondem melhor). Portanto, a alternativa descreve corretamente a aplicação clínica e não é a INCORRETA pedida pela pergunta.

Resposta: Alternativa B