Dica do autor: O pulo do gato para reconhecer esse grupo de tumores é lembrar das células intersticiais de Cajal — são as “células marcapasso” do intestino e é delas que derivam os tumores estromais gastrointestinais. Clinicamente, GIST pode aparecer em qualquer segmento do trato gastrointestinal, com predileção pelo estômago, e tem comportamento biológico variável: vai de lesões indolentes a tumores de alto risco com metástases, principalmente hepáticas e peritoneais. Na prática, o reconhecimento depende de imagem (TC, RM) e, sobretudo, de anatomia patológica com imunohistoquímica: a maioria expressa CD117 (c-KIT) e DOG1; parte menor tem mutação em PDGFRA. O tratamento curativo de lesões localizadas é cirúrgico, com ressecção R0 quando possível; para doença avançada, adjuvância ou terapia neoadjuvante, o inibidor de tirosina-quinase imatinibe é a carta na manga quando há mutação sensível. O estratificação de risco combina tamanho tumoral, índice mitótico e sítio anatômico — não basta só o aspecto macroscópico. Fique ligado: a biologia molecular mudou o manejo e a sobrevida de muitos pacientes.

Alternativa A: CORRETA. Essa descrição bate com o tumor estromal gastrointestinal (GIST): tumor mesenquimal originado nas células intersticiais de Cajal, predomínio gástrico, responsável por cerca de 1–3% dos tumores malignos do trato digestivo e fortemente associado à mutação do proto-oncogene c-KIT, que se traduz em positividade para CD117 na imunohistoquímica. Além do KIT, mutações em PDGFRA aparecem em subgrupos; esse perfil molecular é o que permite o uso de inibidores de tirosina-quinase (como imatinibe) em doença avançada ou adjuvância em casos de alto risco. Portanto, a alternativa é a correta e é o diagnóstico que reúne as características citadas.

Alternativa B: INCORRETA. Tumores carcinoides (tumores neuroendócrinos gastrointestinais) têm origem em células neuroendócrinas, expressam marcadores como cromogranina A e sinaptofisina e costumam ter padrão histológico e comportamento biológico diferentes. Frequentemente surgem no íleo terminal, apêndice e reto, e podem secretar peptídeos levando a síndromes funcionais (carcinoid syndrome), o que não é característico dos GIST. Eles não se originam das células de Cajal nem são tipicamente relacionados à mutação do c-KIT; por isso, essa alternativa está errada.

Alternativa C: INCORRETA. Tumor miofibroblástico gastrointestinal (mais conhecido como tumor inflamatório miofibroblástico) é uma entidade mesenquimal rara que se caracteriza por proliferação de miofibroblastos com infiltrado inflamatório e, em muitos casos, rearranjo do gene ALK. Clinicamente e imunohistoquimicamente difere do GIST (ALK positivo em parcela dos casos; CD117/DOG1 geralmente negativos). A apresentação e o comportamento são distintos, e a associação típica com c-KIT não existe aqui, logo não corresponde à descrição do enunciado.

Alternativa D: INCORRETA. Mixoma é um tumor mesenquimal geralmente encontrado no coração (mixoma atrial) ou, raramente, em tecidos moles, composto por matriz mucopolissacarídica e células estreladas; não é típico do trato gastrointestinal nem tem relação com células de Cajal ou mutação em c-KIT. Misturar mixoma com GIST é um erro de categoria anatômica e imunofenotípica — portanto essa alternativa também está errada.

Resposta: Alternativa A