Nível de dificuldade: Difícil

Dica do expert: A síndrome de Johanson-Blizzard é uma doença genética rara, autossômica recessiva. De maneira geral, é caracterizada por sinais e sintomas sistêmicos que incluem: hipoplasia de asa nasal, agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina. No que diz respeito ao acometimento do sistema reprodutivo, vamos analisar as alternativas e correlacionar as alterações descritas com as principais síndromes genéticas associadas. Alternativa A: INCORRETA. Os defeitos de fusão das estruturas Mullerianas são encontrados na síndrome de Meckel-Fraser-Robert e na síndrome de Bardet-Biedl. Alternativa B: INCORRETA. É uma característica que está presente nas seguintes doenças genéticas: Beckwith-Wiedemann, Donahue’s (leprechaunismo) e Roberts. Alternativa C: CORRETA. A persistência do septo longitudinal vaginal decorre de um defeito na reabsorção do septo que é formado no momento da fusão das estruturas Mullerianas. Além de estar presente na síndrome de Johanson - Blizzard, que como você já viu é autossômica recessiva, também é um defeito encontrado nos casos de Edwards- Gale, uma doença autossômica dominante. Alternativa D: INCORRETA. Hipoplasia de lábios vaginais e/ou de clitóris são características encontradas nas síndromes de Pterygium e de Robinow´s.
Resposta: Alternativa C