Dica do autor: O rastreio para aconselhamento genético e teste molecular para variantes patogênicas em BRCA1/BRCA2 é guiado por padrões familiares que elevam significativamente a probabilidade de uma predisposição hereditária ao câncer de mama e/ou ovário. O pulo do gato é saber identificar sinais de alerta: diagnóstico precoce (<50 anos), múltiplos casos na mesma linhagem, presença de câncer de mama em homem, câncer de ovário na família e combinação de tumores de mama e ovário. Familiares de primeiro grau (mãe, irmã, filha) têm maior impacto no risco individual do que de segundo grau (avó, tia, sobrinha); um único caso isolado em parente de segundo grau, sem outros sinais, raramente justifica teste. Fique ligado também que outras pistas — tumores bilaterais, múltiplos primários na mesma paciente, histologias sugestivas e ascendência com maior prevalência de variantes — aumentam a indicação. No fim das contas, encaminha-se para aconselhamento quem tem chance pré-teste significativa de variante patogênica, procurando otimizar uso de recursos e benefício clínico.

Alternativa A: CORRETA. Um único familiar do sexo feminino de segundo grau com câncer de mama, isoladamente, não é critério suficiente para encaminhar automaticamente para aconselhamento genético ou teste de BRCA. Como regra prática, o impacto no risco individual é pequeno quando há apenas um caso em parente de segundo grau e não há outros sinais (idade precoce, câncer em homem, múltiplos casos na família). Nesses casos, a conduta é avaliar risco familiar ampliado e considerar vigilância, não necessariamente testes genéticos imediatos.

Alternativa B: INCORRETA. Câncer de mama em homem é um sinal vermelho para predisposição hereditária, especialmente BRCA2, e sempre merece encaminhamento para aconselhamento genético. Ainda que seja um único caso masculino, a probabilidade pré-teste de encontrar variante patogênica é consideravelmente maior do que em um caso feminino na mesma idade, então não se ignora: investigar é o caminho.

Alternativa C: INCORRETA. Dois familiares de primeiro grau com câncer de mama, com pelo menos um diagnóstico antes dos 50 anos, configuram forte sinal de alerta e são indicação clássica para aconselhamento genético e teste de BRCA. A combinação de múltiplos casos em primeiro grau e idade precoce aumenta a probabilidade de herança autossômica dominante com alta penetrância, justificando investigação.

Alternativa D: INCORRETA. Dois ou mais familiares de primeiro grau com câncer ovariano é situação rara mas altamente sugestiva de síndrome hereditária associada a BRCA1/2; portanto, também é indicação de encaminhamento. O câncer ovariano tem forte correlação com variantes patogênicas em BRCA, e múltiplos casos na família elevam muito a probabilidade pré-teste.

Resposta: Alternativa A