Dica do autor: A Síndrome de Alport é uma doença genética hereditária caracterizada por hematúria persistente, proteinúria leve a moderada, perda progressiva da função renal e, em muitos casos, surdez neurossensorial e alterações oculares. A condição ocorre devido a mutações nos genes que codificam o colágeno tipo IV, essencial para a integridade da membrana basal glomerular.

A herança mais comum da doença é ligada ao X (80% dos casos), em que meninos apresentam quadros mais graves, podendo evoluir para doença renal crônica terminal (DRCT) na segunda ou terceira década de vida. Já as meninas geralmente têm um quadro mais leve, com hematúria isolada. Existem também formas autossômicas dominantes e recessivas, com gravidade variável.

O quadro clínico mais característico inclui:

• Hematúria microscópica ou macroscópica persistente desde a infância;
• Proteinúria leve a moderada, que pode progredir com o tempo;
• História familiar de hematúria e doença renal progressiva;
• Perda auditiva neurossensorial bilateral progressiva (frequente na adolescência);
• Alterações oculares, como lenticono anterior e lesões retinianas.

A progressão para doença renal crônica ocorre principalmente em homens com a forma ligada ao X. O diagnóstico pode ser confirmado por biópsia renal (que mostra alterações na membrana basal glomerular) e por teste genético.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome nefrótica caracteriza-se por proteinúria maciça (>50 mg/kg/dia), hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia. O caso descrito apresenta hematúria e proteinúria leve, sem os achados típicos da síndrome nefrótica.

Alternativa B: INCORRETA. A nefropatia por IgA (doença de Berger) também cursa com hematúria macroscópica recorrente, frequentemente desencadeada por infecções do trato respiratório. No entanto, não há menção a episódios associados a infecções e, na nefropatia por IgA, não há relação com histórico familiar de evolução para doença renal crônica, o que torna esse diagnóstico menos provável.

Alternativa C: CORRETA. A Síndrome de Alport é a principal suspeita, pois o paciente apresenta hematúria macroscópica, proteinúria leve e histórico familiar de doença renal progressiva. O histórico do pai reforça o caráter hereditário da condição, compatível com o padrão de herança ligado ao X.

Alternativa D: INCORRETA. A pielonefrite aguda causa febre, dor lombar, disúria e sintomas sistêmicos, além de piúria e bacteriúria nos exames de urina. No caso descrito, não há sintomas infecciosos, tornando essa hipótese improvável.

Resposta: Alternativa C.