Dica do autor: Talassemias são desordens hereditárias que têm como característica básica uma deficiência na síntese das cadeias de globina, sendo consideradas hemoglobinopatias quantitativas. Os tipos de Hemoglobina são:

• Hemoglobina A (HbA): É o tipo mais comum de hemoglobina em adultos. Consiste em duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
• Hemoglobina A2 (HbA2): Constituída por duas cadeias alfa e duas cadeias delta. Normalmente, representa uma pequena porcentagem da hemoglobina total em adultos.
• Hemoglobina F (HbF): A forma principal de hemoglobina em fetos e recém-nascidos. É composta por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Sua concentração diminui após o nascimento, sendo substituída pela HbA.
• Hemoglobina S (HbS): É causada por uma mutação no gene da beta-globina, onde o ácido glutâmico é substituído por valina na posição 6 da cadeia beta.
• Hemoglobina C (HbC): Resulta de uma mutação no gene da beta-globina (HBB), onde ocorre uma substituição de ácido glutâmico por lisina na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina.
• Hemoglobina H (HbH): Ocorre devido a deleções nos genes que codificam a alfa-globina, resultando em um excesso de cadeias beta que formam tetrâmeros de beta-globina (β4).
• Hemoglobina Bart: É formada por tetrâmeros de cadeias gama (γ4) e ocorre em condições de deleções severas dos genes da alfa-globina, frequentemente em combinação com HbH.

As alfa-talassemias ocorrem devido à produção reduzida das cadeias alfa de globina, enquanto as beta-talassemias são caracterizadas pela produção reduzida ou ausente das cadeias beta de globina. São o principal diagnóstico diferencial de anemia ferropriva em quadros de anemia hipocrômica e microcítica. A diferença é que não há alteração do perfil de ferro e eletroforese compatível com alfatalassemia.

Vamos às alternativas:

Alternativa A: INCORRETA. Paciente com betatalassemia menor apresentam anemia leve, RDW normal. Na eletroforese de hemoglobina observa-se elevação da HbA2. Alternativa B: INCORRETA. Manifesta-se por quadro compatível com a anemia falciforme, no entanto, do ponto de vista da eletroforese, apresenta Hb SB+ ou SB0.

Alternativa C: INCORRETA. Paciente com quadro de anemia importante, eventualmente com hepatoesplenomegalia, com evicência de HbC na eletroforese.

Alternativa D: CORRETA. Paciente com evidência de anemia hipocrômica e microcítica, refratária ao tratamento para anemia ferropriva. Na eletroforese, evidenciada HbF em 2%, sugestivo de traço alfa-talassêmico.

Alternativa E: INCORRETA. Paciente geralmente assintomático, com eletroforese evidenciando HbA ou HbS.

Resposta: Alternativa D.