Nível de dificuldade: Moderado.

Dica do Expert: De acordo com a FEBRASGO (2021), as amenorreias primárias (ausência da menarca) devem ser investigadas nas seguintes situações:
- Ausência da menarca aos 15 anos de idade em meninas com caracteres sexuais secundários presentes, ou 3 anos após o desenvolvimento das mamas, se isto ocorreu antes dos 10 anos de idade;
- Ausência completa de caracteres sexuais secundários nas meninas aos 13 anos de idade;
- Presença de caracteres sexuais secundários antes dos 15 anos associada à dor pélvica cíclica -> pode indicar obstrução do trato genital;
- Alteração dos órgãos genitais ou estigmas genéticos sugestivos (ex: Síndrome de Turner) em qualquer idade;

Temos uma paciente com 19 anos com amenorreia primária, cuja investigação etiológica torna-se mais fácil tomando como ponto de partida a distinção entre possíveis causas anatômicas e hormonais. Na paciente em questão, a ausência do desenvolvimento de caracteres sexuais secundários dependentes de estrogênio determina um eixo hormonal não funcionante. Somado a isso, o FSH está extremamente elevado (> 25 mUI/ml), sugerindo falência ovariana. Assim, é indicado realizar o cariótipo, que, na paciente é 46XY. A partir desses achados, vamos às alternativas:

Alternativa A: INCORRETA. De acordo com a SBP, se a puberdade não ocorre até os 13 anos em meninas, há um atraso puberal, ou puberdade tardia. No entanto, a paciente apresenta alterações anatômicas e FSH elevado, que apontam para outra hipótese diagnóstica.
Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Turner é a forma mais comum de disgenesia gonadal, porém é caracterizada por estigmas bem específicos, como baixa estatura, pescoço alado, linfedema ao nascimento, múltiplos nevos pigmentados, distúrbios do coração, rins, grandes vasos e tórax em escudo. Ainda, está associada ao cariótipo 45X e mosaicos (45X/46XX, 45X/46XY), o que não é o caso desta paciente.
Alternativa C: INCORRETA. O hermafroditismo verdadeiro é caracterizado pela presença de tecido ovariano e testicular em um mesmo indivíduo, o que não é o caso.
Alternativa D: INCORRETA. Embora a síndrome de Morris esteja associada ao cariótipo 46,XY, a insensibilidade androgênica inibe o estímulo para a produção dos órgãos genitais femininos, havendo agenesia de útero, de ovários e dos 2/3 inferiores da vagina.
Alternativa E: CORRETA. A síndrome de Swyer é uma disgenesia gonadal pura ou completa, caracterizada por cariótipo 46,XY e fenótipo feminino com infantilismo sexual, gônadas em fita e ausência de malformações (diferentemente da síndrome de Turner).

Resposta: Alternativa E.