Dica do autor: A síndrome de Wiskott‑Aldrich é um defeito imunológico ligado ao X que reúne, em um mesmo quadro, disfunção celular e humoral — ou seja, um defeito combinado — associado a anomalia plaquetária. O gene WAS codifica uma proteína envolvida no rearranjo do citoesqueleto das células hematopoiéticas; sua perda de função altera a migração e a sinalização de linfócitos T e B e também afeta a formação e o tamanho das plaquetas, resultando em trombocitopenia com plaquetas microtrombocitárias. Clinicamente o pulo do gato é a tríade: infecções de repetição (principalmente bacterianas e virais), eczema de padrão atópico e sangramentos por plaquetas baixas e pequenas. Imunoglobulinas costumam mostrar IgM baixa e aumento relativo de IgA e IgE. O diagnóstico é confirmado por análise do WASp por citometria e/ou sequenciamento genético; o tratamento definitivo é o transplante de medula óssea (ou terapia gênica em centros especializados), e as medidas de suporte incluem reposição de Ig (IVIG), profilaxia antimicrobiana e manejo das hemorragias (transfusões, evitar procedimentos quando possível). Fique ligado: outras síndromes que causam infecções recorrentes não apresentam necessariamente o conjunto eczema + microplaquetas, o que ajuda a bater o olho e saber a resposta.

Alternativa A: CORRETA. Síndrome de Wiskott‑Aldrich é exatamente a entidade descrita: ligada ao X, caracteriza‑se por imunodeficiência combinada com eczema e trombocitopenia por plaquetas pequenas (microtrombocitose). A fisiopatologia envolve mutação do gene WAS e comprometimento da função de linfócitos T e da resposta humoral, explicando as infecções de repetição e o padrão de imunoglobulinas. O manejo com intenção curativa é o transplante de medula óssea; medidas de suporte incluem IVIG e controle do eczema e sangramentos.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Chediak‑Higashi é uma doença de armazenamento lisossomal autossômica recessiva que causa albinismo parcial, infecções bacterianas por defeito na quimiotaxia e formação de grânulos gigantes em neutrófilos, além de tendência a sangramentos por disfunção plaquetária em alguns casos. Entretanto, não é típica por trombocitopenia com plaquetas pequenas nem pelo eczema atópico característico da Wiskott‑Aldrich; o quadro mais marcante é a oculocutânea hipopigmentação e a síndrome acelerada linfoproliferativa que pode ocorrer.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de DiGeorge (deleção 22q11) cursa com aplasia/hipoplasia tímica e deficiência de linfócitos T, cardiopatia congênita, hipocalcemia por hipoplasia das paratireoides e alterações faciais. Embora cause imunodeficiência celular e infecções, não apresenta o triângulo típico eczema + microplaquetas; a trombocitopenia congênita com plaquetas pequenas não é característica, então o conjunto descrito na questão não se encaixa nesta síndrome.

Alternativa D: INCORRETA. Doença de Bruton (agamaglobulinemia ligada ao X) resulta de mutação no gene BTK e cursa com ausência ou queda marcada de linfócitos B e de imunoglobulinas, predispondo a infecções bacterianas recorrentes a partir dos 6 meses de vida. Não há, entretanto, associação típica com eczema atópico nem com trombocitopenia de plaquetas pequenas; o problema central é a deficiência humoral isolada, diferindo, portanto, do defeito combinado com microtrombocitopenia observado na Wiskott‑Aldrich.

Resposta: Alternativa A