Dica do autor: A Síndrome de Patau é uma aneuploidia caracterizada pela trissomia do cromossomo 13 (47, +13). Trata-se de uma condição cromossômica grave que resulta em múltiplas anomalias congênitas, devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 13. A síndrome apresenta alta mortalidade, com a maioria dos pacientes falecendo no período neonatal ou durante os primeiros meses de vida.

As manifestações clínicas decorrem de um desenvolvimento embrionário alterado, sendo típicas:

• Malformações neurológicas: holoprosencefalia (fusão incompleta dos hemisférios cerebrais) e microcefalia.
• Alterações craniofaciais: hipotelorismo ocular (olhos muito próximos), microftalmia, fissura labiopalatal (geralmente na linha média), micrognatia e orelhas de implantação baixa.
• Anomalias nos membros: polidactilia (dedos extras), sobreposição dos dedos e prega palmar única.
• Malformações viscerais: cardiopatias congênitas (principalmente defeito do septo ventricular e persistência do canal arterial), rins policísticos ou hipoplásicos e anomalias genitais (criptorquidia em meninos e hipoplasia de grandes lábios em meninas).
• Restrição de crescimento intrauterino (RCIU): frequentemente associada.

O diagnóstico é confirmado por estudo citogenético, como o cariótipo, que identifica a presença de três cópias do cromossomo 13.

O manejo é paliativo, visando o alívio dos sintomas e suporte à qualidade de vida. A expectativa de vida é limitada, mas cuidados multidisciplinares podem prolongar a sobrevida e melhorar o conforto dos pacientes.

Alternativa A: INCORRETA. A trissomia do cromossomo 8 é extremamente rara e frequentemente incompatível com a vida, resultando em abortos espontâneos. Quando presente, associa-se a características como olhos profundos, nariz bulboso e micrognatia.

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Pallister-Killian (tetrasomia do cromossomo 12p) é uma condição distinta, caracterizada por hipotonia, deficiência intelectual grave e dismorfismos faciais (como hipertelorismo e face arredondada).

Alternativa C: CORRETA. A Síndrome de Patau é causada pela trissomia do cromossomo 13 e apresenta as características descritas na questão, como fissura labiopalatal, polidactilia, hipotelorismo ocular e anomalias viscerais e genitais.

Alternativa D: INCORRETA. A trissomia do cromossomo 18 é a Síndrome de Edwards, que possui outro conjunto de alterações, como micrognatia, mãos com dedos sobrepostos, pé em “mata-borrão” (com calcâneo proeminente) e cardiopatias congênitas.

Resposta: Alternativa C