Dica do autor: A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma síndrome autossômica dominante causada por mutações no gene APC, com penetrância quase completa e início precoce da formação de dezenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto. Fora do intestino, a PAF tem várias manifestações: pólipos duodenais e periampulares, risco aumentado de carcinoma duodenal, carcinoma de vesícula/ductos biliares em menor proporção, tumores de fígado na infância (hepatoblastoma), carcinoma de tireoide do tipo papilífero, tumores desmóides (mesentéricos/abdominais) e achados oftalmológicos como a hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE). O CHRPE, quando múltiplo e bilateral, é um marcador clínico interessante porque é facilmente detectável no exame de fundo de olho e pode ajudar a levantar a suspeita da síndrome em famílias; por outro lado, outras síndromes polipoides associam-se a conjuntos diferentes de manifestações: por exemplo, a síndrome de Gardner é uma variante da PAF com osteomas, cistos epidermoides e anomalias dentárias; já a síndrome de Turcot associa polipose a tumores cerebrais (meduloblastoma ou glioma). Quanto ao manejo, a cirurgia profilática é a pedra angular para prevenir carcinoma colorretal — a proctocolectomia com confecção de bolsa ileal e anastomose íleo-anal é uma opção consolidada para muitos pacientes, sabendo-se dos riscos e da necessidade de vigilância para doença no reservatório (pouchitis, recorrência de adenomas no coto anorretal) e de acompanhamento para manifestações extraintestinais.

Alternativa A: INCORRETA. A afirmação está quase certa ao apontar o gene APC como responsável pela PAF, mas erra ao referir sua localização cromossômica exata. O gene APC está localizado no braço longo do cromossoma 5, região q21–q22, e não especificamente em 5q23. Em prova, o pulo do gato é lembrar "APC em 5q" e, se pedirem precisão, 5q21–q22 é o correto.

Alternativa B: INCORRETA. Está confundindo síndromes. Osteomas e cistos epidermoides são traços clássicos da síndrome de Gardner — que é, na verdade, uma variante fenotípica da PAF — e não da síndrome de Turcot. Turcot associa pólipos intestinais a neoplasias cerebrais (meduloblastoma ou glioma), não a osteomas. Então cuidado: Gardner = osteomas + cistos epidermoides; Turcot = pólipos + tumor cerebral.

Alternativa C: CORRETA. A hiperplasia/congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE) é um achado extracolônico bem conhecido na PAF e pode ser um sinal subsidiário importante na avaliação familiar. Lesões múltiplas e bilaterais de CHRPE têm alta associação com PAF, sendo relatada em uma proporção relevante dos casos (valores frequentemente citados na literatura clínica giram em torno de 60–80%, dependendo da coorte), o que torna a alternativa correta em essência clínica e útil para triagem quando se "bate o olho" no exame oftalmológico.

Alternativa D: INCORRETA. Embora a PAF aumente o risco de neoplasias extraintestinais, os tumores mais frequentes não são primariamente dos ductos biliares extra-hepáticos, vesícula biliar e pâncreas. As localizações extracolônicas mais relevantes e com maior frequência relativa incluem lesões periampulares/duodenais, carcinoma de tireoide (especialmente em mulheres jovens), hepatoblastoma na infância e tumores desmóides. O risco de carcinoma pancreático e de vias biliares não é o mais proeminente na PAF.

Alternativa E: INCORRETA. A afirmação exagera um problema real. A proctocolectomia total com confecção de bolsa ileal e anastomose íleo-anal (IPAA) é, na prática, uma estratégia cirúrgica aceita e amplamente utilizada para PAF quando indicada, pois remove o risco colônico e preserva continência. É verdade que a bolsa ileal pode desenvolver inflamação (pouchite) ou adenomas no reservatório, e que desmoides podem complicar o pós-op, mas isso não levou ao abandono do procedimento — ao contrário, o IPAA continua sendo uma opção padrão quando se busca profilaxia oncológica com qualidade de vida aceitável.

Resposta: Alternativa C