Dica do autor: O rastreamento pré-natal é uma combinação de triagem bioquímica e imagem, pensada para identificar fetos com maior probabilidade de cromossomopatias e malformações estruturais precoces, permitindo planejamento do seguimento, aconselhamento e conduta perinatal. No primeiro trimestre, a ultrassonografia com medida de translucência nucal (TN) e avaliação morfológica básica (incluindo detecção de algumas anomalias estruturais) é essencial. A TN aumenta a suspeita de anomalias cromossômicas e determinadas cardiopatias, mas não elimina outras malformações quando está normal. Achados estruturais no USG justificam investigação genética confirmatória: biópsia de vilo corial (CVS) pode ser feita no período de 11–13 semanas e amniocentese a partir de 15 semanas, para cariótipo ou técnicas mais sensíveis. Defeitos de fechamento da parede abdominal (onfalocele e gastrosquise) costumam ser visíveis já no primeiro trimestre por ultrassonografia, o que muda o manejo obstétrico e o encaminhamento para centro de referência ao nascer. A suplementação de ácido fólico é o pulo do gato: eficaz quando iniciada antes da concepção e mantida durante as primeiras 10–12 semanas, pois a neurulação ocorre muito cedo (até o fim da 4ª semana de gestação). Por fim, a ecocardiografia fetal detalhada tem janela ideal entre 18–22 semanas; em casos de muito alto risco, pode-se tentar avaliação mais precoce (por volta de 16 semanas), mas 14 semanas é geralmente cedo demais para estudo cardíaco definitivo.

Alternativa A: INCORRETA. A medida da translucência nucal dentro dos valores normais reduz a probabilidade de algumas cromossomopatias e certas cardiopatias, mas não as exclui. A TN é um marcador de risco, não um diagnóstico; muitos fetos com malformações congênitas ou aneuploidias podem apresentar TN normal. Ou seja, um valor normal diminui a suspeita, mas não elimina a necessidade de avaliação morfológica adequada e de rastreamento complementar quando houver outros sinais de alerta.

Alternativa B: INCORRETA. É equivocado recusar oferecer cariótipo apenas porque não há possibilidade terapêutica intraútero. Quando há achados ultrassonográficos sugestivos de malformação, o cariótipo (ou testes genéticos mais avançados) deve ser ofertado para diagnóstico, definição de prognóstico, planejamento do parto e acolhimento dos pais. Decisão sobre realização de CVS ou amniocentese é feita com o casal após aconselhamento, pois a informação diagnóstica tem valor clínico e reprodutivo mesmo sem tratamento fetal.

Alternativa C: INCORRETA. A ecocardiografia fetal detalhada tem sua janela mais confiável entre 18–22 semanas, quando a anatomia cardíaca pode ser avaliada com melhor resolução; em gestantes de alto risco pode-se antecipar e tentar avaliação a partir de 16 semanas, mas solicitar rotineiramente em 14–16 semanas não é o recomendado porque a avaliação pode ser tecnicamente limitada e inconclusiva. Fique ligado: suspeita ecocardiográfica precoce justifica reavaliação em janelas posteriores.

Alternativa D: CORRETA. Onfalocele e gastrosquise são, na maioria das vezes, detectáveis já no primeiro trimestre por ultrassonografia (fase de translucência / exame morfológico inicial), tipicamente a partir de 10–13 semanas. A distinção entre as duas é importante: onfalocele apresenta saco membranoso e costuma estar associada a anomalias cromossômicas e síndromes; gastrosquise é defeito paraumbilical direito sem saco e associada principalmente a problemas intestinais, com menor associação a aneuploidias. O diagnóstico precoce permite encaminhamento para unidade de referência, planejamento do parto e orientação aos pais — por isso essa afirmação é a correta.

Alternativa E: INCORRETA. A reposição de ácido fólico eficaz para prevenção de defeitos do tubo neural deve começar no período periconcepcional — idealmente pelo menos 1 mês antes da concepção e mantida até pelo menos a 10ª–12ª semana de gestação. A neurulação acontece muito cedo (até o fim da 4ª semana), então iniciar suplementação apenas entre 11 e 14 semanas é tarde para prevenir a maioria dos defeitos de fechamento do tubo neural.

Resposta: Alternativa D