Nível de dificuldade: Intermediária
Dica do professor: A síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, corresponde a uma síndrome genética que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica (prega epicântica, basal nasal achatada, orelhas com implantação baixa, macroglossia, entre outros). Retardos motores e de linguagem grosseiros são também evidentes desde cedo na vida. A altura é frequentemente reduzida e há o risco maior de obesidade. Além disso, 50% dos lactentes afetados apresentam cardiopatias congênitas, como defeitos do septo ventricular (como a comunicação interventricular - CIV) ou do canal atrioventricular (DSAV). O diagnóstico é feito através da análise do cariótipo e o tratamento baseia-se no suporte e manejo de alterações específicas, como cardiopatias, alterações endócrinas, entre outros. Seu objetivo é melhorar a qualidade de vida do paciente e da sua família, promover interação social e aumentar a expectativa de vida. O aconselhamento genético é fundamentalpara famílias que desejam ter mais filhos.
Resposta correta, letra A.