Dica do autor: O pulo do gato é reconhecer que achados ultrassonográficos isolados viram pista, e um conjunto típico aponta para síndromes cromossômicas específicas. Na trissomia do 21 (Síndrome de Down) são frequentes sinais estruturais e marcadores sutis: atresia duodenal com o sinal da “dupla bolha” (resultado da obstrução duodenal proximal), polidrâmnio secundário à incapacidade fetal de deglutir, pielectasia (dilatação pélvica renal leve) e alterações de membros como a clinodactilia do quinto dedo. Esses achados não são diagnóstico definitivo — o passo seguinte é confirmar por cariótipo ou estudo molecular — mas, no pré-natal, permitem suspeitar com boa acurácia e indicar investigação complementar e aconselhamento genético. Fique ligado: outras síndromes têm sinais diferentes (malformações cerebrais, polidactilia, IUGR severa, hidrops), então bater o olho e saber distinguir o padrão faz toda a diferença na conduta.

Alternativa A: INCORRETA. A trissomia do 13 (Síndrome de Patau) costuma apresentar malformações graves: holoprosencefalia, microftalmia, lábio/palato fissurado, polidactilia e cardiopatia complexa. O padrão com dupla bolha, polidrâmnio por atresia duodenal, clinodactilia e pielectasia não é típico de Patau; polidactilia, por exemplo, é mais sugestiva de Patau do que a clinodactilia isolada do quinto dedo.

Alternativa B: CORRETA. Esse conjunto de achados é clássico para trissomia do 21. A atresia/estenose duodenal com imagem em “dupla bolha” e polidrâmnio aparece com frequência no feto com Síndrome de Down; a pielectasia é um marcador urinário associado e a clinodactilia do 5º dedo é um sinal ósseo muito característico. Por isso, quando vemos esse padrão, a hipótese mais provável é trissomia 21 e devemos seguir com confirmação genética.

Alternativa C: INCORRETA. A trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) apresenta outro espectro: restrição de crescimento intrauterino marcante, mãos fechadas com sobreposição dos dedos, malformações cardíacas e renais, e alterações craniofaciais. A dupla bolha por atresia duodenal e a combinação com pielectasia e clinodactilia não formam o padrão típico de Edwards.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Turner (monossomia X) tem sinais pré-natais como hidrops fetalis, cisto do pescoço (higroma cístico), coração em cunha (coarctação) e rim em ferradura ocasionalmente; não há relação direta com atresia duodenal, clinodactilia do quinto dedo ou pielectasia como um conjunto característico.

Alternativa E: INCORRETA. A triploidia apresenta padrão severo com retardo grave de crescimento, placenta molar parcial em muitos casos, malformações múltiplas e morte fetal frequente. Embora possa haver anomalias renais ou gastrointestinais, o conjunto específico de dupla bolha, polidrâmnio, clinodactilia e pielectasia aponta muito mais para trissomia do 21 do que para triploidia.

Resposta: Alternativa B