Nível de dificuldade: Moderado.

Dica do expert: Trata-se de uma paciente com amenorreia primária, que é definida pela ausência da primeira menstruação após completar 16 anos de idade ou pela ausência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários até os 14 anos de idade. É essencial investigar as causas dessa amenorreia, classificadas em anatômicas e hormonais. Dentre as causas anatômicas, pode ocorrer agenesia de colo, de vagina (parcial ou total) ou dos septos vaginais transversos, cursando com obstrução do fluxo de saída, bem como ausência parcial ou total do trato genital. As causas hormonais podem envolver diferentes regiões do eixo que controla o ciclo menstrual, sendo ele: cortical, hipotalâmico, hipofisário ou ainda ovariano.

Alternativa A: INCORRETA. Essa síndrome ocorre pela presença de sinéquias fibróticas na cavidade uterina após um trauma endometrial, logo, esperaríamos o histórico de cirurgias prévias, aborto com curetagem, etc. Além disso, nessa síndrome não há alteração do desenvolvimento das mamas ou pelos pubianos, tampouco alterações hormonais que envolvam FSH e LH, logo, a afirmativa é incorreta.
Alternativa B: INCORRETA. Essa síndrome possui cariótipo 46XX, sendo determinada pela agenesia ou disgenesia da porção mulleriana da vagina e do útero, determinada durante o processo de embriogênese dos órgãos genitais femininos. Em geral, a criança/adolescente é assintomática, e a investigação ocorre a partir da amenorreia primária. Ao exame físico, é identificada uma vagina curta ou ausente e a ausência de útero, logo, não haveria menstruação como supracitado. Por isso, afirmativa incorreta.
Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Morris, ou síndrome de insensibilidade ao androgênio (AIS), é resultante do prejuízo total ou parcial do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR). Essa não é nossa principal hipótese, pois as pacientes não têm útero, ou têm apenas útero rudimentar, e perceba que no caso acima houve menstruação após pausa do anticoncepcional, sendo incompatível com a síndrome de Morris; além disso, é comum a vagina em fundo cego.
Alternativa D: CORRETA. O quadro clínico referido de amenorreia primária em uma paciente de 17 anos com mamas pouco desenvolvidas, pelos pubianos escassos e genitália de aspecto infantil é bastante característico da síndrome de Turner. Esta síndrome é um exemplo de disgenesia gonadal, e a maioria das pacientes apresenta cariótipo 45 X ou mosaicos (45 X/46 XX, 45 X/46 XY), logo, é importante solicitar o cariótipo. Sobre o fenótipo, é possível que existam variações, desde aparência sem alterações características da síndrome, como é o caso acima, exceto pelas mamas pequenas e pelos escassos, a casos de pescoço alado, baixa estatura, múltiplos nevos pigmentados e tórax em escudo.

Resposta: Alternativa D.