Nível de dificuldade: fácil
Dica do professor: Amenorreia é a ausência de menstruação. Definimos amenorreia primária como ausência de menarca aos 14 anos nas pacientes sem caracteres sexuais secundários ou aos 16 se estiverem presentes. Já amenorreia secundária ocorre quando houve menarca, mas a mulher não menstrua há mais de 3 meses ou menstrua menos de 9 vezes por ano. A questão traz uma paciente de 17 anos que nunca menstruou - amenorreia primária. São fornecidas poucas informações, mas podemos escolher uma hipótese diagnóstica mais provável utilizando o raciocínio abaixo:


Alternativa A: INCORRETA - a síndrome de insensibilidade aos androgênios é uma patologia ligada ao X na qual há mutações nos genes que codificam o receptor de androgênio (RA), produzindo um RA não funcionante. Por conta disso não ocorre a diferenciação da genitália, que é androgênio-mediada, nem os efeitos virilizantes que conferem características sexuais secundárias masculinas. As pacientes tem cariótipo XY, não apresentam útero, tem vagina curta, fenótipo e genitália externa femininos. A US poderia identificar testículos intra-abdominais e a antropometria poderia evidenciar uma estatura acima da média - como isso não ocorre, a Síndrome de Rokitansky é mais provável.
Alternativa B: INCORRETA - na disgenesia gonadal é esperada a presença de útero com o achado típico de ovários em fita. O FSH da paciente também está normal, que torna esse diagnóstico menos provável
Alternativa C: INCORRETA - septo vaginal transverso é uma patologia com um nome autoexplicativo. Nessa condição há presença de útero e a referida alteração vaginal
Alternativa D: INCORRETA - a paciente apresenta níveis normais de FSH, estatura normal e genitália externa normal, que tornam o diagnóstico de puberdade retardada menos provável
Alternativa E: CORRETA - na síndrome de Rokitansky ocorre agenesia de estruturas derivadas dos ductos müllerianos: útero, tubas uterinas e porção superior da vagina - quadro compatível com a questão. O cariótipo e a dosagem hormonal dessas pacientes é normal.

Resposta correta, letra E