Dica do autor: O pulo do gato aqui é entender a síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa (SIA completa). Na SIA completa há um indivíduo com cariótipo 46,XY que, por mutação no receptor de andrógeno, não responde aos efeitos androgênicos. Como resultado, as gônadas produzem testosterona e hormônio antimülleriano (AMH): o AMH causa regressão das estruturas müllerianas (não há útero nem trompas) e a incapacidade de resposta aos andrógenos impede a virilização dos genitais externos — formando uma genitália externamente feminina com fundo de saco cego. A aromatização periférica da testosterona garante desenvolvimento mamário puberal; já os pelos pubianos/axilares ficam escassos ou ausentes por falta de ação androgênica. Os testículos frequentemente ficam ectópicos (canal inguinal ou intra-abdominais). Em termos laboratoriais costumam-se ver níveis séricos de testosterona na faixa masculina e relação LH/FSH com elevação de LH; o diagnóstico é confirmado por cariótipo 46,XY e pelo estudo molecular do receptor de andrógeno. O manejo envolve orientação psicológica, avaliação da função gonadal, vigilância por risco aumentado de neoplasia gonadal (e discussão sobre gonadectomia, muitas vezes adiada até após a puberdade para permitir o desenvolvimento mamário).

Alternativa A: INCORRETA. Cariótipo 45,X (Síndrome de Turner) é feminino e causa amenorreia primária, mas por falha gonadal ovariana (ovários em cordão/estéreis) e suele haver baixa estatura, características somáticas típicas (p. ex., pescoço alado, tórax largo) e ausência de puberdade espontânea sem terapia estrogênica — ou seja, não explica mamas plenamente desenvolvidas por ação estrogênica endógena nem estruturas gonadais inguinais do tipo testicular. Além disso, na Turner existe útero (embriologia mülleriana preservada), o que difere do achado de ausência do útero.

Alternativa B: INCORRETA. Cariótipo 46,XX,+21 refere-se a uma mulher com trissomia do 21 (Síndrome de Down) com genitália feminina e ovários; não provocaria ausência de útero nem desenvolvimento mamário associado a ausência de pelos pubianos. Além disso, não há motivo embriológico para testículos ectópicos na topografia inguinal nesse cariótipo.

Alternativa C: INCORRETA. Cariótipo 46,XX corresponde à mulher geneticamente feminina com ovários funcionais. Nesse caso esperaríamos presença de útero e estruturas ovarianas ao exame de imagem, além de padrão normal de pelos pubianos e axilares. Portanto não explica a combinação de ausência mülleriana com gônadas inguinais.

Alternativa D: CORRETA. Cariótipo 46,XY é compatível com síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa: presença de testículos que produzem AMH (levando à regressão mülleriana, logo ausência de útero e ovários), desenvolvimento mamário pela aromatização de andrógenos e ausência/escassez de pelos pubianos e axilares pela falta de ação androgênica, além de massas gonadais frequentemente localizadas na região inguinal (testículos não descendidos).

Alternativa E: INCORRETA. Cariótipo 47,XXY (Síndrome de Klinefelter) caracteriza um indivíduo do sexo masculino com testículos pequenos, gônadas testiculares localizadas normalmente, ginecomastia possível, azoospermia e fenótipo masculino com desenvolvimento puberal alterado. Não gera genitália externa feminina nem ausência de estruturas müllerianas, portanto não se encaixa no quadro.

Resposta: Alternativa D