Nível de dificuldade: Médio
Dica do professor: Primeiramente, em um paciente com queixa de baixa estatura, devemos verificar se na curva de estatura para idade o mesmo se apresenta abaixo do Escore Z -2 OU do Percentil 3. Esse paciente, por exemplo, se encontra no percentil 10, portanto sua estatura está adequada para sua idade. Outra questão que devemos avaliar nesse paciente é se há um atraso puberal. Considera-se atraso puberal quando o testículo possui menos que 4 mL ou cm3 em meninos ACIMA dos 14 anos, o que também não é o caso do paciente em questão. Portanto, considera-se que o diagnóstico para ele é de desenvolvimento normal.
Alternativa A INCORRETA: Na síndrome de Klinefelter além da estatura usualmente ser acima da média, com proporção eunucoide, o início da puberdade é normal nessa síndrome.
Alternativa B INCORRETA: A síndrome do X-Frágil é caracterizada pela deficiência intelectual que é muito variável, autismo, alta estatura, macrocefalia (cabeça grande), fronte ampla, face alongada, orelhas grandes e anteriorizadas, prognatismo (mandíbula grande), macrorquidia (testículos grandes), frouxidão ligamentar.
Alternativa C CORRETA.
Alternativa D INCORRETA: O hipogonadismo hipergonadotrópico é um espectro de doenças que cursam com falência gonadal primária, como a síndrome de turner, noonan e klinefelter.
Resposta correta: Letra C