Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: No enunciado temos um paciente de 12 anos apresentando alterações do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldade de aprendizagem e com alterações fenotípicas e comportamentais como dificuldade em aceitar ser repreendido, sem coordenação motora, ecolalia e movimentos esterotipados, faces alongadas, cabeças e olhos grandes, pregas simiescas em palmas e pés planos. Vamos analisar as alternativas.
Alternativa A: INCORRETA. As características mais marcantes da síndrome de Klinefelter são ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais em meninos, proporções de eunuco, com pernas anormalmente longas, envergadura maior que a altura, ausência ou redução dos pelos faciais, axilares, pubianos e de outras regiões do corpo.
Alternativa B: INCORRETA. A suspeita da síndrome de Turner ocorre em meninas com quadro de baixa estatura ou de infertilidade, apresentando aparência quadrada, tórax em escudo, hipertelorismo mamário, pescoço alado, cubitus valgo, deformidade de Madelung.
Alternativa C: CORRETA. Os dados clínicos da história do paciente apontam Síndome do X Frágil como principal hipótese diagnóstica. Trata-se de uma síndrome genética associada a retardo mental e autismo. Os pacientes apresentam dificuldades em áreas do desenvolvimento cognitivo, neuropsicológicas, musculoesqueléticas, alimentares. Apresentam alterações ao exame físico como pés planos, pectus excavatum, frouxidão ligamentar, escoliose, deslocamento articular, presença de prega única entre o primeiro e o segundo pododáctilos, face fina e longa, com orehas e testa proeminentes, assimetria facial.
Alternativa D: INCORRETA. As características fenotípicas da Sìndrome de Down que apontam para o diagnóstico são prega epicântica, fenda palpebral oblíqua, ponte nasal plana, nariz pequeno, palato alto, hipodontia, protusão lingual, cabelo fino e com implantação baixa, orelha pequena com lobo delicado, implantação baixa.
Alternativa E: INCORRETA. A fenotipia da síndrome de Angelman é caracteriada por atraso mental, marcha atáxica, epilepsia, ausência de linguagem, aparência feliz e crises de risco facialmente motivadas.

Resposta correta, letra C.