Dica do autor: O teste do pezinho é uma estratégia de rastreio populacional: busca identificar doenças raras, mas com impacto alto e tratamento eficaz quando iniciado precocemente. A tecnologia mudou bastante — a cromatografia líquida tandem (MS/MS) permite detectar várias aminoacidopatias e acidemias orgânicas de uma vez; métodos bioquímicos e imunoquímicos cobrem fenilcetonúria, triagem para fibrose cística (pela dosagem de tripsinogênio imunorreativo) e hemoglobinopatias (por eletroforese/HPLC). O objetivo é priorizar condições com intervenção que mude o curso natural da doença. Algumas doenças clássicas, apesar de tratáveis (como a galactosemia clássica), não entram em todos os programas de triagem devido a baixa prevalência local, problemas de especificidade do teste de triagem e custo-efetividade — por isso, conhecer o painel local é o pulo do gato. No dia a dia, se houver suspeita clínica (icterícia prolongada, vômitos, recusa alimentar, sepse neonatal), não espere o resultado do triagem: investigue galactosemia e outras causas rapidamente e implemente dieta adequada enquanto confirma o diagnóstico.

Alternativa A: INCORRETA. Tirosinemia é uma aminoacidopatia que pode ser identificada pela tecnologia MS/MS no sangue seco (permite triagem de tirosinemia tipo I e outras desordens do metabolismo de aminoácidos). Muitos programas estaduais, inclusive os com painel expandido, incluem tirosinemia. Portanto, não é a exceção apontada pela questão.

Alternativa B: INCORRETA. Fenilcetonúria (PKU) é um clássico do teste do pezinho — doença com triagem eficaz e tratamento dietético que previne atraso neurocognitivo se iniciado precocemente. É item básico em praticamente todos os programas de triagem neonatal e, por isso, não é a resposta correta.

Alternativa C: INCORRETA. Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias constam do painel básico de triagem neonatal: detectam-se por técnicas de separação/identificação de hemoglobinas (HPLC, eletroforese) e têm impacto clínico grande — diagnóstico precoce reduz morbidade por infecções e crise vaso‑oclusiva. Logo, também não é a exceção.

Alternativa D: INCORRETA. Fibrose cística faz parte dos programas de triagem neonatal por meio da dosagem de tripsinogênio imunorreativo no sangue seco, com investigação complementar (teste do suor, genética) quando alterado. Como tem tratamento e acompanhamento que melhoram prognóstico, é incluída e, portanto, não é a opção correta.

Alternativa E: CORRETA. A galactosemia clássica, apesar de ser tratável com dieta sem lactose, não faz parte do painel rotineiro do teste do pezinho no Paraná (é a exceção listada). A triagem para galactosemia envolve testes enzimáticos ou quantificação de galactose/galactose‑1‑fosfato — procedimentos que não estão padronizados em todos os programas por questões de sensibilidade, especificidade e custo-efetividade. Assim, a doença costuma ser investigada sob suspeita clínica e não como componente universal do rastreio naquele contexto.

Resposta: Alternativa E