Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: A triagem neonatal a partir do “teste do pezinho”, permite um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que estes possam ser tratados em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte. Dentre as doenças rastreadas pela triagem neonatal, está a fenilcetonúria, uma doença genética, autossômica recessiva, causada por mutações no gene que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH).
Alternativa A: INCORRETA. Como dito acima, a fenilcetonúria resulta de um erro na codificação da enzima responsável pela conversão hepática de fenilalanina (FAL), um dos aminoácidos essenciais, em tirosina, causando acúmulo de fenilalanina no sangue e em outros tecidos.
Alternativa B: INCORRETA. Apesar de altos níveis de fenilalanina, o leite materno pode ser utilizado na alimentação de lactentes com fenilcetonúria, ou seja, essa doença não contraindica o aleitamento materno. Nesses casos, o aleitamento materno deve ser encorajado e associado ao uso de fórmula isenta de FAL.
Alternativa C: INCORRETA. O programa nacional de triagem neonatal disponibiliza através do Teste do Pezinho a triagem da fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Alternativa D: CORRETA. Recém-nascidos com teste do pezinho positivo, devem iniciar de imediato o seu acompanhamento, visto que o tratamento precoce resulta em melhore prognósticos. Além disso, devem ser encaminhados para a confirmação diagnóstica, por uma segunda análise dos aminoácidos FAL e tirosina (quantitativa).
Resposta correta, letra D.