Dica do autor: A triagem neonatal para fibrose cística (FC) aproveita uma característica bioquímica da doença: lesão exócrina pancreática precoce. Na FC há obstrução dos ductos pancreáticos por secreções espessas, o que provoca dano aos ácinos e liberação na circulação de precursoras enzimáticas, sobretudo a tripsina (na forma imatura, chamada de tripsina imunorreativa — IRT). Por isso, a dosagem de IRT em amostra do teste do pezinho (colhido idealmente entre 48–72 horas de vida) é utilizada como teste de rastreio. É importante lembrar que IRT é um teste de triagem, não diagnóstico — apresenta sensibilidade boa, mas especificidade limitada, com falsos positivos em prematuros, baixo peso, sofrimento perinatal e outras condições que lesam o pâncreas; por isso muitos programas fazem protocolo em duas etapas (IRT repetida) ou IRT seguido de análise genética para CFTR. O objetivo é identificar precocemente os recém-nascidos para confirmação por teste do suor (cloreto de suor) e/ou painel genético, e iniciar manejo nutricional e acompanhamento respiratório o quanto antes, o que melhora desfechos a longo prazo. Fique ligado: saber “bater o olho” e reconhecer que IRT é triagem para FC é o pulo do gato desta questão.

Alternativa A: INCORRETA. A cromatografia de aminoácidos (ou métodos de espectrometria de massas) é usada para rastrear erros inatos do metabolismo, como fenilcetonúria, acidemias orgânicas e aminoacidopatias. Não é o exame de triagem para fibrose cística, que tem relação direta com a função/excreção pancreática e não com perfis de aminoácidos.

Alternativa B: INCORRETA. A homocisteína é um marcador associado a distúrbios do metabolismo da metionina (por ex., homocistinúria) e não faz parte da triagem neonatal para fibrose cística. Alterações da homocisteína referem-se a outras rotas metabólicas e não à lesão exócrina pancreática típica da FC.

Alternativa C: INCORRETA. A dosagem de biotinidase é o rastreio para deficiência de biotinidase, uma doença do metabolismo da biotina que causa quadros neurológicos e cutâneos tratáveis com biotina. Embora também esteja em alguns painéis de triagem neonatal, não tem relação com fibrose cística.

Alternativa D: INCORRETA. Cortisol sérico é usado para avaliar função adrenal e, em contexto neonatal, suspeita de insuficiência adrenal congênita; para triagem de hiperplasia adrenal congênita costuma-se medir 17‑hidroxiprogesterona, não cortisol. De qualquer forma, cortisol não é marcador de fibrose cística.

Alternativa E: CORRETA. A tripsina imunorreativa (IRT) é exatamente o exame utilizado na triagem neonatal para fibrose cística. É um teste de rastreio realizado no teste do pezinho, com amostra preferencialmente colhida entre 48–72 horas de vida, e serve para identificar recém-nascidos que precisam de confirmação diagnóstica (teste do suor e/ou análise genética). Lembre-se: é triagem — sensível, mas sujeita a falsos positivos; por isso há fluxos confirmatórios.

Resposta: Alternativa E