Dica do autor: O pulo do gato aqui é entender que HLA-B*5701 não é um marcador de doença, mas de risco imunológico para uma reação adversa específica a um fármaco: o abacavir. A presença desse alelo confere predisposição para uma hipersensibilidade mediada por linfócitos T CD8+, que se manifesta nas primeiras semanas de tratamento com abacavir e pode ser grave — por isso há consenso em testar antes de prescrever. A sensibilidade do teste é alta e o valor preditivo negativo é excelente: um resultado negativo praticamente afasta a ocorrência da reação importante; já um resultado positivo não garante que a reação ocorrerá, mas o risco aumenta o suficiente para contraindicar o uso. Clinicamente, a síndrome de hipersensibilidade ao abacavir costuma apresentar febre, mal-estar, sintomas gastrointestinais (náuseas, vômitos, diarreia), mialgias e rash, muitas vezes difuso; qualquer suspeita exige interrupção imediata e jamais reexposição. Assim, bater o olho e saber: HLA-B*5701 = controle antes do abacavir.

Alternativa A: INCORRETA. Cirrose biliar primária é uma doença autoimune das vias biliares intra-hepáticas, caracterizada por doença colestática e presença de anticorpos antimitochondriais em muitos casos. Não existe relação clínica relevante entre PBC e o alelo HLA-B*5701 que justificaria pesquisa rotineira desse marcador para a doença; o manejo e o diagnóstico dependem de dados clínicos, bioquímicos e imunológicos hepáticos, não de HLA-B*5701.

Alternativa B: CORRETA. Exatamente. O HLA-B*5701 é pesquisado para identificar risco de hipersensibilidade ao abacavir. Um resultado positivo contraindica o uso do fármaco; um resultado negativo dá tranquilidade, com baixíssimo risco da reação grave. Essa triagem pré-terapêutica reduz eventos adversos e é prática padrão antes de iniciar abacavir em regimes antirretrovirais.

Alternativa C: INCORRETA. A esferocitose hereditária é uma hemoglobinopatia/membranopatia das hemácias, ligada a defeitos em proteínas da membrana (como espectrina, anquirina, banda 3), levando a anemia hemolítica por destruição esplênica. Não há indicação de testar HLA-B*5701 no contexto dessa doença; a investigação genética foca genes eritrocitários, não HLA de resposta imune ao abacavir.

Alternativa D: INCORRETA. Retocolite ulcerativa é uma doença inflamatória intestinal com forte componente imunológico e fatores genéticos complexos, mas a triagem de HLA-B*5701 não faz parte da avaliação nem do tratamento da doença. As decisões terapêuticas em retocolite envolvem anti-inflamatórios, imunossupressores e biológicos, e não há relação prática entre esse HLA específico e manejo da retocolite.

Alternativa E: INCORRETA. Intolerância ao glúten (doença celíaca) tem associação genética forte com HLA-DQ2 e HLA-DQ8 (complexo de classe II). O HLA-B*5701, que é classe I, não tem papel diagnóstico ou prognóstico na doença celíaca; por isso pesquisar esse alelo para intolerância ao glúten é fora de propósito.

Resposta: Alternativa B