Dica do autor: As imunodeficiências primárias (congênitas) são um grupo heterogêneo de alterações do sistema imune que aparecem na infância e variam da forma subclínica até doenças potencialmente fatais. O pulo do gato, para quem estuda isso, é saber que nem sempre a imunodeficiência é óbvia: muitas crianças com deficiência de IgA têm apenas infecções mucosas recorrentes, alergias ou doenças autoimunes associadas e passam despercebidas. A deficiência seletiva de IgA é a alteração humoral primária mais frequente: caracteriza-se por níveis séricos de IgA reduzidos ou ausentes com níveis normais de IgG e IgM, e pode ser assintomática ou provocar sinusites, otites, diarreia por enterovírus/giardíase e maior predisposição a alergias e autoimunidade. Diagnóstico é laboratorial (dosagem de imunoglobulinas) e costuma ser confirmado após os 4 anos, quando os níveis se estabilizam. O manejo é mais clínico: tratar e prevenir infecções, vacinar conforme rotina e evitar transfusões com alto teor de IgA em casos de reações anafiláticas. Em contraste, síndromes raras como Chediak-Higashi e DiGeorge têm apresentações mais específicas (albinismo parcial e defeito de quimiotaxia/neutrofílica no primeiro; cardiopatia congênita, hipocalcemia e déficit tímico no segundo) e deficiências de complemento têm quadro característico conforme a via comprometida (p. ex., maior risco de infecções meningocócicas ou doença autoimune). Fique ligado: quando a história clínica aponta para infecções mucosas repetidas sem outra causa, bater o olho e pensar em deficiência de IgA é uma boa jogada.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Chediak-Higashi é uma desordem autossômica recessiva rara envolvendo defeito de tráfego de lisossomos: pacientes têm albinismo parcial, infecções bacterianas severas por defeito de fagocitose/ degranulação, neuropatia periférica e grandes corpos intragranulares em leucócitos. É grave, mas pouco frequente — está longe de ser a imunodeficiência congênita mais comum em pediatria.

Alternativa B: CORRETA. A deficiência seletiva de IgA sérica é, de fato, a imunodeficiência primária mais prevalente. Caracteriza-se por baixos ou ausentes níveis séricos de IgA com IgG e IgM normais, grande variabilidade clínica (de assintomáticos a repetidas infecções mucosas, alergias e doenças autoimunes) e risco de reações anafiláticas a transfusão em pacientes com anticorpos anti-IgA. O diagnóstico é laboratorial e o manejo é dirigido às complicações; reposição de IgG não é rotina apenas por déficit de IgA.

Alternativa C: INCORRETA. Deficiências de complemento são importantes e clinicamente relevantes — por exemplo, deficiência do componente terminal (C5–C9) predispõe a infecções por Neisseria, e deficiências de C1q/C2/C4 associam-se a lúpus e outras doenças autoimunes. Contudo, em termos de prevalência entre imunodeficiências primárias pediátricas, não são as mais comuns; a deficiência seletiva de IgA supera as várias formas de deficiência de complemento isoladas.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11) causa hipoplasia tímica com imunodeficiência celular variável, além de cardiopatia conotruncal, hipocalcemia e malformações faciais. É uma causa importante de imunodeficiência primária, frequentemente sintomática desde recém‑nascido, mas não é a mais prevalente quando comparada à deficiência seletiva de IgA.

Resposta: Alternativa B