Dica do autor: A anemia falciforme é causada pela mutação pontual no gene da betaglobina que gera a hemoglobina S (HbS). A presença de HbS altera a solubilidade e a conformação da hemoglobina sob baixa oxigenação, causando polimerização, deformação dos eritrócitos e as consequências clínicas típicas (hemólise crônica, crises vaso-oclusivas, maior suscetibilidade a infecções, etc.). Para fechar o diagnóstico com segurança é preciso identificar e quantificar os tipos de hemoglobina presentes: saber se há HbS isolada, se coexistem HbA, HbF ou outras variantes e qual a proporção entre elas. O pulo do gato é que testes rápidos como solubilidade ou falcização são úteis como triagem — fáceis e baratos — mas não conseguem quantificar nem distinguir portador (traço) de doença em todas as situações. O exame-ouro para diagnóstico laboratorial é a técnica que separa e quantifica as hemoglobinas, como a eletroforese de hemoglobina (ou métodos equivalentes como HPLC/IEF). Em recém-nascidos, devido ao predomínio de HbF, usa-se metodologias sensíveis (HPLC ou isoelectric focusing) e, quando há dúvida (ex.: co-ocorrência de talassemia ou variantes que migram juntas), o sequenciamento molecular complementa e confirma o diagnóstico, além de ser indicado em aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.

Alternativa A: INCORRETA. O teste de solubilidade (como o teste de SickleDex) detecta a presença de hemoglobina anormal que se torna insolúvel quando desoxigenada, o que o torna um bom exame de triagem. Porém, não diferencia traço de doença e pode dar falso-positivos com outras variantes/condições; além disso, não quantifica HbS nem identifica co-ocorrências (por exemplo, HbS com beta-talassemia). Portanto não é o exame ideal para o diagnóstico definitivo.

Alternativa B: INCORRETA. O teste de falcização (observação microscópica de eritrócitos em meio dessaturante) demonstra a capacidade das hemácias de assumirem a forma em foice — útil para ilustrar o fenômeno — mas é pouco sensível/específico como exame diagnóstico de rotina, especialmente fora de crises e em portadores. Assim, é um método auxiliar, não o exame definitivo.

Alternativa C: INCORRETA. O hemograma completo revela achados compatíveis (anemia micro/normo ou normo/normocítica, aumento de reticulócitos, leucocitose reativa, alterações morfológicas), úteis no manejo clínico e para suspeitar de hemoglobinopatia, mas não identifica o tipo de hemoglobina nem confirma a presença de HbS. Sozinho, não basta para o diagnóstico etiológico.

Alternativa D: CORRETA. A eletroforese de hemoglobina (ou técnicas equivalentes como HPLC/IEF) separa e quantifica as frações de hemoglobina, permitindo identificar HbS e diferenciar traço (HbAS) de doença falciforme (HbSS ou combinações como HbS/β-talassemia). É o exame padrão-laboratorial para o diagnóstico definitivo em crianças e adultos; em recém-nascidos usa-se metodologias adaptadas para detectar padrões com alto teor de HbF. Quando há resultados ambíguos, a análise molecular complementa o diagnóstico.

Alternativa E: INCORRETA. A fragilidade osmótica avalia resistência osmótica das hemácias e é empregada no diagnóstico de esferocitose hereditária, não sendo útil para detectar HbS ou confirmar anemia falciforme. Não tem papel no diagnóstico dessa doença.

Resposta: Alternativa D