Dica do autor: A Neurofibromatose tipo 1 (Doença de Von Recklinghausen) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutações no gene NF1, que afetam a regulação do crescimento celular e predispondo a diversos tumores de origem neural e não-neural. O pulo do gato é reconhecer que, além dos achados cutâneos clássicos (manchas café‑au‑lait, neurofibromas cutâneos, nódulos de Lisch), esses pacientes têm risco aumentado de neoplasias endócrinas específicas, especialmente tumores da medula adrenal — os feocromocitomas. Do ponto de vista clínico, um paciente com NF1 que apresenta hipertensão arterial de difícil controle, episódios de cefaleia, palpitações, sudorese ou variações glicêmicas merece investigação dirigida para secreção catecolaminérgica: exames bioquímicos (metanefrinas plasmáticas livres ou catecolaminas/metanefrinas urinárias de 24 h) e imagem (TC ou RM de abdome). No manejo, o preparo pré-operatório com bloqueio alfa-adrenérgico é obrigatório antes da ressecção cirúrgica. Em contraste, os tumores funcionantes do pâncreas endócrino (VIPoma, gastrinoma, insulinoma, glucagonoma) estão classicamente ligados à Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (MEN1) e não à NF1; por isso, bater o olho e saber diferenciar as síndromes hereditárias salva tempo diagnóstico.

Alternativa A: INCORRETA. O VIPoma é um tumor endócrino pancreático que causa a síndrome WDHA (watery diarrhea, hypokalemia, achlorhydria). Essa neoplasia é associada, quando hereditária, à MEN1, não à Neurofibromatose tipo 1. Em pacientes com NF1 não há predomínio conhecido de VIPomas; portanto, essa alternativa não se aplica ao cenário de Von Recklinghausen.

Alternativa B: INCORRETA. O gastrinoma (síndrome de Zollinger‑Ellison) resulta em secreção excessiva de gastrina, úlceras pépticas refratárias e hipercloridria. Gastrinomas são classicamente relacionados à MEN1 quando fazem parte de síndrome hereditária. Não há associação consistente entre gastrinomas e NF1, por isso essa alternativa está errada para a pergunta.

Alternativa C: INCORRETA. O insulinoma causa hipoglicemia por produção excessiva de insulina e, embora seja um tumor endócrino pancreático, sua ligação genética mais conhecida é com MEN1. Na Neurofibromatose tipo 1, insulinomas não são considerados uma manifestação típica nem com frequência aumentada significativa.

Alternativa D: INCORRETA. O glucagonoma é outra neoplasia pancreática secreting glucagon, caracterizada por síndrome com diabetes, emagrecimento e eritema necrolítico migratório. Tal tumor é relacionado, quando genético, à MEN1, não à NF1; portanto não é a resposta correta no contexto da Doença de Von Recklinghausen.

Alternativa E: CORRETA. O feocromocitoma é um tumor da medula adrenal que secreta catecolaminas e tem associação reconhecida com a Neurofibromatose tipo 1. Clinicamente pode provocar hipertensão paroxística ou sustentada, cefaleia, sudorese e palpitações. A investigação bioquímica (metanefrinas plasmáticas livres ou urinárias) seguida de imagem e o preparo pré-operatório com bloqueio alfa antes da adrenalectomia são passos essenciais. Embora MEN2 tenha forte relação com feocromocitoma, a NF1 também aumenta o risco dessa neoplasia — por isso essa é a alternativa correta.

Resposta: Alternativa E