Dica do autor: A doença de Hirschsprung é uma aganglionose congênita do cólon causada pela falha na migração dos neurônios derivados da crista neural para os plexos entéricos (Auerbach e Meissner). O resultado é ausência de inervação parassimpática da parede intestinal no segmento acometido, com perda do peristaltismo e contração tônica, provocando obstrução funcional, aumento upstream do calibre (megacólon) e eliminação tardia do mecônio em recém‑nascidos sintomáticos. O quadro clássico na época neonatal é de íleo neonatal com distensão abdominal e falha de eliminação do mecônio nas primeiras 48 horas; já em lactentes e crianças maiores o pulo do gato está em suspeitar quando há constipação refratária desde cedo, intercalada com episódios de impactação fecal e enterocolite associada. A doença tem predomínio no sexo masculino (aproximadamente 3–4:1), exceto nos casos familiares, em que a distribuição por sexo fica mais equilibrada. A confirmação diagnóstica se faz por biópsia retal mostrando ausência de gânglios e aumento de fibras colinérgicas, e o tratamento é cirúrgico, com ressecção do segmento agangliônico e pull‑through. Fique ligado: após os 5 anos, uma parcela dos afetados manifesta quadro de constipação intestinal crônica de longa duração — é a forma que muitas vezes chega tardiamente ao acompanhamento especializado.

Alternativa A: INCORRETA. Desmosis coli hipoplástica é uma entidade diferente — uma alteração estrutural do tecido conjuntivo da parede colônica que pode causar trânsito lento e constipação, porém não corresponde à doença de Hirschsprung. Além disso, a alternativa descreve predomínio no sexo feminino e diarreia crônica osmótica como manifestação, o que não bate com a fisiopatologia: a aganglionose causa obstrução/constipação, não diarreia osmótica. Portanto, está errada em X e em Z.

Alternativa B: CORRETA. Aganglionose congênita é o termo correto para a doença de Hirschsprung. O predomínio no sexo masculino é factual (aproximadamente 3–4 homens para cada mulher), e a manifestação tardia em parte dos pacientes após os cinco anos costuma ser uma constipação intestinal crônica, muitas vezes refratária e associada a impactações. Essa alternativa resume com precisão o que se espera epidemiologicamente e clinicamente.

Alternativa C: INCORRETA. Agenesia do esfíncter anal interno não é sinônimo de Hirschsprung. A falta do esfíncter interno levaria mais a problemas de continência do que ao quadro clássico de obstrução funcional por ausência de gânglios. Fezes sanguinolentas também não são a apresentação típica tardia da doença de Hirschsprung — sangue pode aparecer em outras condições (enterocolites graves, doença inflamatória, proctocolite), mas não é o achado que caracteriza a evolução clássica após os 5 anos.

Alternativa D: INCORRETA. "Aganglionose familiar" é uma construção imprecisa: existem formas familiares da aganglionose congênita, mas a nomenclatura correta é aganglionose congênita (Hirschsprung) com formas familiares. Além disso, enterocolite necrotizante é uma complicação grave que ocorre tipicamente no período neonatal em alguns casos de Hirschsprung (enterocolite associada à doença), mas não é a manifestação que aparece em 15–20% dos afetados após os cinco anos; a constante da alternativa (Y e Z) fica fora do padrão epidemiológico e clínico descrito.

Alternativa E: INCORRETA. Displasia neuronal intestinal refere‑se a um grupo de disfunções das células nervosas entéricas que podem causar constipação ou pseudo‑obstrução, mas é entidade distinta — menos prevalente e com características histopatológicas diferentes. Além disso, a alternativa aponta predomínio feminino, o que não é a regra para Hirschsprung. Ainda que Z (constipação crônica) esteja correta como sintoma tardio, X e Y não se encaixam para definir Hirschsprung.

Resposta: Alternativa B