Dica do autor: As glicogenoses (doenças de depósito de glicogênio) são um grupo de doenças hereditárias causadas por defeitos enzimáticos do metabolismo do glicogênio. Muitas formas atingem predominantemente o fígado (ex.: tipos I, III, VI), levando a hepatomegalia, acúmulo de glicogênio e de lipídios, além de distúrbios metabólicos como hipoglicemia de jejum, hiperlactacidemia, hiperuricemia e hipertrigliceridemia. No longo prazo, o fígado cronicamente sobrecarregado pode desenvolver lesões nodulares; entre elas, os adenomas hepáticos são bem descritos em pacientes com algumas glicogenoses, especialmente quando o controle metabólico é inadequado. Esses adenomas são tumores benignos do parênquima hepático, mas merecem atenção: podem crescer, sangrar ou, em casos raros, sofrer transformação maligna para carcinoma hepatocelular. O pulo do gato na abordagem é reconhecer que a manifestação tumoral associada às glicogenoses é hepática — e que o seguimento por imagem e o manejo metabólico são fundamentais para prevenção e detecção precoce.

Alternativa A: CORRETA. O adenoma do fígado (adenoma hepático) é classicamente associado a algumas glicogenoses de predomínio hepático. A fisiopatologia envolve acúmulo crônico de glicogênio e alterações metabólicas que promovem formação de nódulos hepatocelulares benignos. Clinicamente, pacientes com glicogenose podem apresentar hepatomegalia e, com o tempo, desenvolvimento de adenomas detectáveis por imagem. Importante: embora benignos, esses adenomas exigem vigilância por risco de hemorragia e eventual transformação maligna, especialmente se o controle metabólico não for adequado.

Alternativa B: INCORRETA. Retinoblastoma é um tumor maligno da retina, relacionado à mutação do gene RB1 e a fatores genéticos familiares, não a erros do metabolismo do glicogênio. É doença ocular pediátrica que não tem relação fisiopatológica com deposição de glicogênio no fígado ou com as glicogenoses.

Alternativa C: INCORRETA. Nefroblastoma (tumor de Wilms) é um tumor renal infantil associado a anomalias genéticas e síndromes congênitas (ex.: alterações em WT1, síndromes de sobrecrescimento), não às glicogenoses. Não há associação direta entre doenças de depósito de glicogênio e desenvolvimento de tumor renal infantil.

Alternativa D: INCORRETA. Carcinoma do pâncreas é neoplasia típica de adultos, relacionada a fatores como tabagismo, pancreatite crônica, diabetes e genética somática específica; não é uma complicação característica das glicogenoses. As lesões tumorais associadas às glicogenoses têm origem hepática, não pancreática.

Resposta: Alternativa A