Dica do autor: O teste do pezinho mede a imunotripsina reativa (IRT), uma protease pancreática elevada nas primeiras semanas de vida em recém‑nascidos com suspeita de Fibrose Cística (FC). IRT alto é um marcador de rastreio, não diagnóstico — tem sensibilidade razoável, mas baixa especificidade, com muitos falsos positivos e identificação de portadores. O fluxo racional é: confirmação diagnóstica por teste do cloro no suor (padrão‑ouro) e investigação genética para identificar mutações no gene CFTR. A estratégia IRT→DNA (sonda para mutações comuns, como deltaF508) acelera o encaminhamento e permite iniciar acompanhamento e medidas terapêuticas precoces quando há forte evidência genética (especialmente duas mutações patogênicas). Porém, a ausência da mutação deltaF508 não exclui FC, pois existem muitas outras variantes. O teste do suor deve ser realizado em condições adequadas (produção de suor suficiente, equipe treinada) — idealmente em idade que permita coleta válida; por isso alguns serviços programam a confirmação mais tarde (ex.: 1–4 meses), se necessário. O pulo do gato é combinar investigação molecular com confirmação funcional (cloreto no suor) e não basear conduta apenas no IRT positivo.

Alternativa A: CORRETA. Fazer sonda genética para deltaF508 e, se positiva, iniciar condutas imediatas e confirmar posteriormente com teste do cloro no suor é a atitude mais sensata. A presença da mutação deltaF508 em homozigose (ou combinação com outra mutação patogênica) constitui forte evidência de FC e justifica início precoce de rastreio multidisciplinar (nutrição, fisioterapia respiratória, monitorização do ganho ponderal, avaliação de insuficiência pancreática e vacinação). Ainda assim, a confirmação funcional pelo cloreto no suor é necessária para documentar definitivamente a doença; programar a coleta em momento em que a técnica seja confiável evita falso negativo técnico. Ou seja: investigação genética acelera a decisão clínica, e o teste do suor fecha o diagnóstico.

Alternativa B: INCORRETA. Limitar‑se a fazer apenas o teste do cloro no suor aos 4 meses pode atrasar intervenções úteis quando há forte suspeita genética — especialmente se houver mutação claramente patogênica detectada logo após o rastreio. Além disso, sondeamento molecular simultâneo ao rastreio permite aconselhamento genético e identificação de portadores; portanto, depender exclusivamente do suor posterga medidas importantes. Ademais, o suor é o exame confirmatório, mas a investigação inicial não deve ficar só nisso.

Alternativa C: INCORRETA. Iniciar tratamento imediato apenas com IRT positivo é precipitado: muitos false positives e portadores terão IRT elevado, e tratar indiscriminadamente expõe à terapia desnecessária e ansiedade. O único cenário em que se justifica iniciar medidas logo é quando a investigação genética demonstra mutações causais (ou há quadro clínico compatível claro). Mesmo assim, as intervenções devem ser direcionadas e acompanhadas enquanto se confirma formalmente com o teste do suor.

Alternativa D: INCORRETA. Tranquilizar a família supondo baixa patogenicidade é perigoso. IRT alto não é sinônimo de mutação benigna — pode indicar doença real. Minimizar a suspeita pode atrasar diagnóstico e tratamento, comprometendo crescimento e função pulmonar. A conduta correta é investigar de forma célere e informar a família sobre a necessidade de confirmação diagnóstica e acompanhamento.

Resposta: Alternativa A