Dica do autor: O desenvolvimento do sexo fenotípico e genotípico é um processo complexo, influenciado por fatores genéticos, hormonais e anatômicos. Algumas síndromes genéticas interferem diretamente nesse processo, levando a discordâncias entre o cariótipo (sexo genético), o sexo gonadal e o sexo fenotípico.

A Síndrome de Morris, também chamada de Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), é um exemplo clássico desse fenômeno. Trata-se de uma condição em que o indivíduo possui cariótipo 46, XY, ou seja, geneticamente masculino, mas com insensibilidade total aos andrógenos devido à mutação no gene do receptor de androgênio. Isso significa que, mesmo com níveis normais ou aumentados de testosterona, os tecidos não respondem a esse hormônio.

Como resultado, esses indivíduos apresentam:

• Genitália externa completamente feminina
• Ausência de útero e de parte superior da vagina (pela ação da substância inibidora de Müller, produzida pelos testículos)
• Testículos presentes, geralmente localizados no abdome ou canal inguinal
• Desenvolvimento mamário normal na puberdade, pela aromatização periférica da testosterona em estradiol
• Amenorreia primária como manifestação clínica principal na adolescência

Essa associação é, portanto, um exemplo clássico de sexo genético masculino (46, XY) com fenótipo feminino, causado por uma falha na ação dos andrógenos — e não na sua produção.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) está associada ao cariótipo 46, XX, e não 46, XY. Trata-se de uma agenesia congênita do útero e da parte superior da vagina, com genitália externa normal, ovários funcionantes e desenvolvimento puberal normal.

Alternativa B: INCORRETA. A hiperplasia congênita da adrenal ocorre em indivíduos 46, XX, com virilização das genitálias externas, mas não há testículos, já que são geneticamente femininas. A produção excessiva de androgênios pelas suprarrenais causa ambiguidade genital, mas os órgãos internos são femininos.

Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) é uma condição 46, XY, com fenótipo feminino, ausência de útero, presença de testículos intra-abdominais e desenvolvimento mamário. É a associação correta entre síndrome, cariótipo e fenótipo.

Alternativa D: INCORRETA. O útero didelfo é uma malformação resultante da falha de fusão dos ductos de Müller, mas ocorre em mulheres com cariótipo 46, XX. O cariótipo 46, XY está errado nessa associação.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Turner (45, X) está associada a falência gonadal precoce, baixa estatura, amenorreia primária e ausência de caracteres sexuais secundários (como mamas e distribuição pilosa feminina). Portanto, a afirmação de que há desenvolvimento de caracteres sexuais secundários é incorreta.

Resposta: Alternativa C.