Dica do autor: A anemia falciforme é causada por uma mutação pontual no gene da cadeia beta da hemoglobina que substitui o aminoácido glutamato por valina na posição 6 da beta-globina, gerando a hemoglobina S. Essa alteração confere às hemácias a capacidade de se polimerizarem em condições de hipóxia, desidratação ou acidose, promovendo falcização, perda de deformabilidade, hemólise intravascular e episódios de oclusão microvascular. Clinicamente, o quadro combina hemólise crônica (icterícia, anemia), crises vaso-oclusivas agudas (dor óssea, priapismo, úlceras, acidente vascular cerebral) e consequências de lesão repetida a órgãos (rim, pulmão, sistema nervoso). O baço é particularmente vulnerável: nas primeiras infâncias pode haver esplenomegalia por sequestração ou hiperplasia reacional, mas com infartos esplênicos repetidos ocorre fibrose e atrofia progressiva — a chamada autosplenectomia — levando à asplenia funcional e maior risco de infecções por germes encapsulados. A síndrome torácica aguda merece destaque porque é uma das principais causas de morbimortalidade; já a osteomielite, embora menos frequente que as crises vaso-oclusivas, tem epidemiologia peculiar na anemia falciforme, com Salmonella como agente clássico.

Alternativa A: CORRETA. A afirmação é verdadeira: a doença decorre de uma mutação pontual no gene HBB, que codifica a cadeia beta da hemoglobina. A troca do glutamato por valina na posição 6 da beta-globina produz a hemoglobina S, responsável pelos fenótipos clínicos da doença quando presente em homozigose.

Alternativa B: CORRETA. Dor óssea é uma manifestação clássica e a mais frequente de crise vaso-oclusiva na anemia falciforme. Pode ocorrer desde dactilite em lactentes até crises dolorosas em ossos longos, costelas e coluna em adultos. O manejo inclui hidratação, analgesia e identificação de fatores precipitantes.

Alternativa C: CORRETA. A síndrome torácica aguda (novo infiltrado pulmonar associado a dor torácica, febre e hipoxemia) é uma das principais causas de hospitalização e de óbito em pacientes com anemia falciforme. As causas são múltiplas (infecção, embolia gordurosa de medula, infarto pulmonar) e o reconhecimento precoce é fundamental para reduzir mortalidade.

Alternativa D: CORRETA. Salmonella spp. é classicamente associada à osteomielite em pacientes com anemia falciforme, provavelmente por isquemia óssea que favorece invasão bacteriana e por alterações imunológicas/funcionais do baço; Staphylococcus aureus também pode ocorrer, mas a associação Salmonella–anemia falciforme é um achado conhecido e importante clinicamente.

Alternativa E: INCORRETA. Esta é a afirmativa falsa. Em pacientes homozigotos (HbSS) adultos não é comum haver esplenomegalia crônica; pelo contrário, a repetição de infartos esplênicos leva à fibrose e redução do órgão (autosplenectomia) com asplenia funcional. Explosões de esplenomegalia ocorrem em crianças (sequestração esplênica aguda) ou em fenótipos menos graves (por exemplo HbSC), mas não é a regra no adulto HbSS — fique ligado nesse detalhe, que é o pulo do gato para provas.

Resposta: Alternativa E