Nível de dificuldade: fácil.
Dica do professor: No caso de criptorquidia bilateral com testículos não palpáveis, a conduta inicial é solicitar o cariótipo para definição do sexo genético. Caso a criptorquidia não papável fosse unilateral, teríamos certeza do sexo da criança (só forma testículo quem tem Y no cariótipo), então a melhor conduta seria a videolaparoscopia, que evidenciaria ou não a presença do testículo e guiaria a conduta.
Alternativa A: INCORRETA. Até que se esclareça o diagnóstico, não deve ser dada a declaração com sexo masculino, já que pode se tratar de uma menina com genitália virilizada.
Alternativa B: CORRETA. Na hiperplasia adrenal congênita, há excesso de androgênios com virilização da genitália sexual externa. A dosagem de 17OH-progesterona pode ser feita para confirmar esse diagnóstico, já que nessa condição há deficiências enzimáticas, que levam ao acúmulo de metabólitos precursores e a 17OH-progesterona é um deles.
Alternativa C: CORRETA. A criptorquidia é a anomalia congênita mais comum do trato geniturinário e corresponde à ausência de testículo no escroto, uni ou bilateralmente. O testículo pode ser palpado em outras regiões, como no canal inguinal ou no períneo (ectópico), ou ainda não ser palpável. Cerca de 30% dos prematuros nascem com criptorquidia, já que a descida inguinoescrotal dos testículos ocorre somente por volta da 35ª semana gestacional.
Alternativa D: CORRETA. Apenas após o exame do cariótipo indicar XX ou XY é que poderá ser identificado o sexo genético.
Alternativa E: CORRETA. A ultrassonografia ajudaria a observar testículos intra-abdominais, seus remanescentes junto aos vasos gonadais (“vanishin testis”) ou a sua ausência, além da genitália interna, o que ajudaria esclarecimento diagnóstico.
Resposta correta, letra A.