Dica do autor: A Síndrome de Morris, também conhecida como Síndrome da Insensibilidade Androgênica (SIA), é uma condição genética em que indivíduos com cariótipo 46,XY (genótipo masculino) apresentam fenótipo feminino, devido à resistência completa aos andrógenos causada por mutações no gene do receptor de andrógeno.

Apesar da presença de testículos (que podem estar intra-abdominais ou em canal inguinal), os andrógenos produzidos não exercem seus efeitos típicos, pois as células-alvo não respondem a eles. Com isso, o desenvolvimento externo segue a via feminina, enquanto os órgãos internos femininos (útero, trompas e parte superior da vagina) estão ausentes devido à ação da substância inibidora de Müller (produzida pelos testículos), que impede o desenvolvimento do trato mülleriano.

As principais características clínicas da SIA completa incluem:

• Fenótipo feminino completo;
• Desenvolvimento mamário normal na puberdade, já que a testosterona é convertida em estrogênio por aromatização;
• Ausência de pelos axilares e pubianos, devido à falta de ação androgênica;
• Amenorreia primária;
• Ausência de útero e ovários à imagem;
• Presença de testículos intra-abdominais ou em canal inguinal;
• Cariótipo 46,XY.

O diagnóstico é confirmado por exame clínico, hormonal (níveis elevados de testosterona para o sexo feminino), cariótipo e avaliação de imagem. O manejo inclui:

• Aconselhamento genético e psicológico;
• Gonadectomia, geralmente após a puberdade, devido ao risco de malignização dos testículos intra-abdominais;
• Terapia de reposição hormonal com estrogênio, após a retirada dos testículos;
• Apoio multidisciplinar com ginecologista, endocrinologista e equipe de saúde mental.

A paciente é considerada infértil, pois não possui útero nem ovários, embora sua identidade de gênero geralmente seja feminina, visto que é criada como tal desde o nascimento.

Alternativa A: CORRETA. Esta afirmativa está correta e condiz perfeitamente com a Síndrome de Morris (SIA completa). Pacientes com cariótipo 46,XY, fenótipo feminino, ausência de pelos pubianos e axilares, e amenorreia primária devem ser avaliadas quanto à SIA. A ausência de útero e ovários explica a infertilidade, e o acompanhamento especializado é essencial para manejo hormonal, cirúrgico e psicossocial.

Alternativa B: INCORRETA. Apesar de apresentar desenvolvimento mamário e genitália externa feminina, a paciente não poderá engravidar, pois não possui útero nem ovários. Portanto, a condição não é considerada benigna em termos reprodutivos e exige conduta específica.

Alternativa C: INCORRETA. A ausência de menstruação não é temporária, pois se trata de amenorreia primária definitiva secundária à ausência de útero.

Alternativa D: INCORRETA. A paciente possui uma condição que pode exigir intervenção cirúrgica: a gonadectomia profilática para prevenir o risco de câncer testicular em testículos ectópicos. Além disso, a reposição hormonal será necessária após essa retirada.

Alternativa E: INCORRETA. Embora o cariótipo 46,XY esteja presente, a ausência de pelos axilares e pubianos e a infertilidade contrariam a ideia de que a função reprodutiva está preservada. A paciente não tem função reprodutiva, pois não possui ovários nem útero.

Resposta: Alternativa A